苯丙酮尿癥的診斷是兒科主治醫(yī)師考試會涉及的內容，為了幫助大家了解，醫(yī)學教育網為大家搜集整理21-三體綜合征練習題如下：

（1）新生兒期篩查：Guthrie細菌生長抑制試驗。

（2）尿三氯化鐵試驗和2，4-二硝基苯肼試驗：用于較大兒童初篩。

（3）血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析：提供診斷依據。

（4）尿蝶呤分析：鑒別三種非典型PKU。

（5）DNA分析：苯丙氨酸羥化酶編碼基因位于12號染色體長臂，產前診斷。

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