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苯丙酮尿癥的發(fā)病機制是兒科主治醫(yī)師考試會涉及的內(nèi)容,為了幫助大家了解,醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理21-三體綜合征練習題如下:
典型PKU:苯丙氨酸羥化酶(PAH)。
非典型PKU:鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP-CH);6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6-PTS)或二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)缺乏所致。
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