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苯丙酮尿癥的診斷要點(diǎn)是什么?為了幫助大家了解,醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理如下:
(1)新生兒期篩查:Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)。
(2)尿三氯化鐵試驗(yàn)和2,4-二硝基苯肼試驗(yàn):用于較大兒童初篩。
(3)血漿游離氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析:提供診斷依據(jù)。
(4)尿蝶呤分析:鑒別三種非典型PKU。
(5)DNA分析:苯丙氨酸羥化酶編碼基因位于12號(hào)染色體長(zhǎng)臂,產(chǎn)前診斷。
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