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常見考點!苯丙酮尿癥的診斷要點

2020-10-22 10:19 醫(yī)學教育網
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苯丙酮尿癥的診斷要點是什么?為了幫助兒科主治考生了解,醫(yī)學教育網為大家搜集整理如下:

(1)新生兒期篩查:Guthrie細菌生長抑制試驗。

(2)尿三氯化鐵試驗和2,4-二硝基苯肼試驗:用于較大兒童初篩。

(3)血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析:提供診斷依據。

(4)尿蝶呤分析:鑒別三種非典型PKU。

(5)DNA分析:苯丙氨酸羥化酶編碼基因位于12號染色體長臂,產前診斷。

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以上“常見考點!苯丙酮尿癥的診斷要點”相關信息由醫(yī)學教育網為大家整理,希望對大家有所幫助,更多兒科主治醫(yī)師考試動態(tài)、考試經驗、政策資訊、輔導課程可前往醫(yī)學教育網查看!

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