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Alport 綜合征的檢查手段

Alport 綜合征是兒科主治醫(yī)師考試中涉及到的知識(shí)點(diǎn),醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)小編整理如下,請(qǐng)各位兒科主治醫(yī)師考生注意查看 :

Alport 綜合征(Alport syndrome,AS)

亦稱遺傳性進(jìn)行性腎炎,以血尿、蛋白尿以及進(jìn)行性腎功能減退為臨床特征,部分患者可合并感音神經(jīng)性耳聾、眼部異常等腎外表現(xiàn)?;颊叨嘣?0歲以前發(fā)病,至青春期部分患兒發(fā)展為終末期腎病。

特征性的病理改變?yōu)殡婄R下可見腎小球基底膜呈極不規(guī)則外觀,厚薄不均、致密層撕裂、分層、籃網(wǎng)狀改變。AS并不罕見,在成人腎活檢中占0.3%,而在兒童腎活檢中約占1.7%~2.5%。

AS是一種遺傳異質(zhì)性疾病,該病最常見的遺傳方式為X染色體顯性遺傳(XD)型,是編碼IV型膠原α5鏈的基因COL4A5(或COI4A5和COI4A6)異常,約占80%;常染色體隱性遺傳(AR)型約占15%;極少數(shù)為常染色體顯性遺傳(AD)型,是編碼IV型膠原α5鏈的基因COI4A3和/或COI4A4突變所致。

主要檢查

(1)尿液檢查:血尿是最主要和最早的表現(xiàn),幾乎所有病例都有不同程度的間歇性或持續(xù)性鏡下或肉眼血尿。在未出現(xiàn)其他癥狀之前可有長達(dá)數(shù)十年的血尿史,不少病例自幼年期甚至嬰兒期就有血尿,尤其女性病例往往只有輕微的鏡下血尿,到了晚期甚至腎功能不全時(shí)才有其他表現(xiàn)。在患上呼吸道感染或鏈球菌感染時(shí)或運(yùn)動(dòng)后可誘發(fā)肉眼血尿,甚至引起腰痛或腎絞痛。早期或輕型病例僅有微量或無蛋白尿,嚴(yán)重者幾乎均有大量尿蛋白,約30%~40%病例出現(xiàn)腎病綜合征。尿沉渣中常有白細(xì)胞和各種管型。紅細(xì)胞管型是Alport綜合征比較重要的特征。

(2)腎功能檢查:男性病例最終幾乎都發(fā)生尿毒癥(多在30~50歲),嚴(yán)重者在10~20歲出現(xiàn),女性病例很少發(fā)生尿毒癥,且多在50歲后出現(xiàn)。

(3)腎臟病理檢查:光鏡下腎臟病變無特異性。早期腎小球病變不明顯,僅有輕度局灶節(jié)段性系膜組織增生,進(jìn)而出現(xiàn)局灶節(jié)段性腎小球硬化。晚期腎小球出現(xiàn)纖維化及球性硬化。腎小管出現(xiàn)輕重不等的萎縮,部分腎小管上皮細(xì)胞嚴(yán)重空泡變性,與腎小球毛細(xì)血管基膜損傷導(dǎo)致大量蛋白尿及類脂物質(zhì)漏出有關(guān)。腎間質(zhì)有多灶性單核細(xì)胞和淋巴細(xì)胞浸潤,并可見泡沫細(xì)胞形成。晚期,腎間質(zhì)纖維化。免疫熒光和免疫組化多數(shù)呈陰性,少數(shù)患者腎小球毛細(xì)血管有IgM和補(bǔ)體C3沉積。腎小球毛細(xì)血管基膜的超微結(jié)構(gòu)改變對(duì)本病有診斷意義,而且早于光鏡改變。主要表現(xiàn)為基膜致密層不規(guī)則增厚、扭曲、密度不均勻和撕裂?;に毫褳?0~100nm的層狀結(jié)構(gòu)尤為特異,并含有許多電子密度減低區(qū)以及直徑為20~90nm的高電子密度顆粒狀物質(zhì)。這些特異性改變也可見于腎小管基膜。

(4)Ⅳ型膠原α鏈的染色:是從分子發(fā)病機(jī)制診斷Alport綜合征及其遺傳方式的方法,診斷意義重大,也是確診Alport綜合征的一個(gè)非常重要的指標(biāo)。不同遺傳突變類型Alport綜合征患者其腎組織、皮膚Ⅳ型膠原α鏈免疫熒光結(jié)果不同,據(jù)此可以明確大部分患者的遺傳類型,特別是對(duì)于臨床高度懷疑Alport綜合征但又證據(jù)不充分的患者。X連鎖型表現(xiàn)為皮膚基膜α5(IV)鏈消失,GBM、腎小管基膜和鮑曼囊α3(IV)、α4(IV)和α5(IV)鏈均消失。常染色體隱性遺傳型表現(xiàn)為GBM、小管基膜和鮑曼囊α3(IV)、α4(IV)鏈均消失,α5(IV)鏈在GBM消失,但在腎小管基膜、鮑曼囊和皮膚基膜仍存在。但Ⅳ型膠原僅鏈正常時(shí)不能除外Alport綜合征。

其他檢查

眼部檢查:表現(xiàn)多種多樣,最常見和最具特征的是雙側(cè)前圓錐形晶狀體和斑周視網(wǎng)膜病變。前圓錐形晶狀體見于15%的病例,至少40%病例出現(xiàn)斑周視網(wǎng)膜病變,表現(xiàn)為視網(wǎng)膜最表淺層有白色斑點(diǎn)狀損害,這些損害并不引起功能性視覺障礙。

以上就是小編為大家整理的內(nèi)容,希望對(duì)大家有所幫助,更多知識(shí)請(qǐng)關(guān)注醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)!

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