Alport 綜合征是兒科主治醫(yī)師考試中涉及到的知識點(diǎn)，醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)小編整理如下，請各位兒科主治醫(yī)師考生注意查看 ：

Alport 綜合征（Alport syndrome，AS）

亦稱遺傳性進(jìn)行性腎炎，以血尿、蛋白尿以及進(jìn)行性腎功能減退為臨床特征，部分患者可合并感音神經(jīng)性耳聾、眼部異常等腎外表現(xiàn)。患者多在10歲以前發(fā)病，至青春期部分患兒發(fā)展為終末期腎病。

特征性的病理改變?yōu)殡婄R下可見腎小球基底膜呈極不規(guī)則外觀，厚薄不均、致密層撕裂、分層、籃網(wǎng)狀改變。AS并不罕見，在成人腎活檢中占0.3%，而在兒童腎活檢中約占1.7%～2.5%。

AS是一種遺傳異質(zhì)性疾病，該病最常見的遺傳方式為X染色體顯性遺傳（XD）型，是編碼IV型膠原α5鏈的基因COL4A5（或COI4A5和COI4A6）異常，約占80%；常染色體隱性遺傳（AR）型約占15%；極少數(shù)為常染色體顯性遺傳（AD）型，是編碼IV型膠原α5鏈的基因COI4A3和/或COI4A4突變所致。

主要檢查

（1）尿液檢查：血尿是最主要和最早的表現(xiàn)，幾乎所有病例都有不同程度的間歇性或持續(xù)性鏡下或肉眼血尿。在未出現(xiàn)其他癥狀之前可有長達(dá)數(shù)十年的血尿史，不少病例自幼年期甚至嬰兒期就有血尿，尤其女性病例往往只有輕微的鏡下血尿，到了晚期甚至腎功能不全時才有其他表現(xiàn)。在患上呼吸道感染或鏈球菌感染時或運(yùn)動后可誘發(fā)肉眼血尿，甚至引起腰痛或腎絞痛。早期或輕型病例僅有微量或無蛋白尿，嚴(yán)重者幾乎均有大量尿蛋白，約30％～40％病例出現(xiàn)腎病綜合征。尿沉渣中常有白細(xì)胞和各種管型。紅細(xì)胞管型是Alport綜合征比較重要的特征。

（2）腎功能檢查：男性病例最終幾乎都發(fā)生尿毒癥（多在30～50歲），嚴(yán)重者在10～20歲出現(xiàn)，女性病例很少發(fā)生尿毒癥，且多在50歲后出現(xiàn)。

（3）腎臟病理檢查：光鏡下腎臟病變無特異性。早期腎小球病變不明顯，僅有輕度局灶節(jié)段性系膜組織增生，進(jìn)而出現(xiàn)局灶節(jié)段性腎小球硬化。晚期腎小球出現(xiàn)纖維化及球性硬化。腎小管出現(xiàn)輕重不等的萎縮，部分腎小管上皮細(xì)胞嚴(yán)重空泡變性，與腎小球毛細(xì)血管基膜損傷導(dǎo)致大量蛋白尿及類脂物質(zhì)漏出有關(guān)。腎間質(zhì)有多灶性單核細(xì)胞和淋巴細(xì)胞浸潤，并可見泡沫細(xì)胞形成。晚期，腎間質(zhì)纖維化。免疫熒光和免疫組化多數(shù)呈陰性，少數(shù)患者腎小球毛細(xì)血管有IgM和補(bǔ)體C3沉積。腎小球毛細(xì)血管基膜的超微結(jié)構(gòu)改變對本病有診斷意義，而且早于光鏡改變。主要表現(xiàn)為基膜致密層不規(guī)則增厚、扭曲、密度不均勻和撕裂?；に毫褳?0～100nm的層狀結(jié)構(gòu)尤為特異，并含有許多電子密度減低區(qū)以及直徑為20～90nm的高電子密度顆粒狀物質(zhì)。這些特異性改變也可見于腎小管基膜。

（4）Ⅳ型膠原α鏈的染色：是從分子發(fā)病機(jī)制診斷Alport綜合征及其遺傳方式的方法，診斷意義重大，也是確診Alport綜合征的一個非常重要的指標(biāo)。不同遺傳突變類型Alport綜合征患者其腎組織、皮膚Ⅳ型膠原α鏈免疫熒光結(jié)果不同，據(jù)此可以明確大部分患者的遺傳類型，特別是對于臨床高度懷疑Alport綜合征但又證據(jù)不充分的患者。X連鎖型表現(xiàn)為皮膚基膜α5（IV）鏈消失，GBM、腎小管基膜和鮑曼囊α3（IV）、α4（IV）和α5（IV）鏈均消失。常染色體隱性遺傳型表現(xiàn)為GBM、小管基膜和鮑曼囊α3（IV）、α4（IV）鏈均消失，α5（IV）鏈在GBM消失，但在腎小管基膜、鮑曼囊和皮膚基膜仍存在。但Ⅳ型膠原僅鏈正常時不能除外Alport綜合征。

其他檢查

眼部檢查：表現(xiàn)多種多樣，最常見和最具特征的是雙側(cè)前圓錐形晶狀體和斑周視網(wǎng)膜病變。前圓錐形晶狀體見于15％的病例，至少40％病例出現(xiàn)斑周視網(wǎng)膜病變，表現(xiàn)為視網(wǎng)膜最表淺層有白色斑點(diǎn)狀損害，這些損害并不引起功能性視覺障礙。

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