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黏多糖貯積癥的臨床表現(xiàn)都有什么?為了幫助兒科主治考生了解,掌握更多知識(shí)點(diǎn)、考點(diǎn),醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理如下:
經(jīng)典型的患者的黏多糖貯積癥的臨床表現(xiàn),以Ⅰ型為例:
1.粗糙面容:頭大,舟型頭,前額突出,眉毛濃密,眼睛突出,眼瞼腫脹,鼻梁低平,鼻孔上翻。嘴唇大而厚;舌大,易突出口外。牙齦增生,牙齒細(xì)小且間距寬。皮膚厚,汗毛多,頭發(fā)濃密粗糙,發(fā)際線低。
2.角膜混濁:隨著疾病的進(jìn)展,角膜混濁逐漸明顯嚴(yán)重,可致失明。
3.關(guān)節(jié)僵硬:累及大關(guān)節(jié),如肘關(guān)節(jié),肩關(guān)節(jié)及膝關(guān)節(jié),使這些關(guān)節(jié)的活動(dòng)度受限;手關(guān)節(jié)受累,顯示出“爪形手”的特征。
4.身材矮?。夯颊卟弊佣蹋怪笸?,2~3歲生長(zhǎng)幾乎停止。
5.肝脾增大:腹部膨隆,腹腔壓力大導(dǎo)致臍疝和腹股溝疝,手術(shù)修復(fù)后仍易復(fù)發(fā)。
6.智力落后:患者在1歲左右可能就表現(xiàn)有智力落后,最好的智力水平只有2~4歲,智力嚴(yán)重障礙。
7.心臟瓣膜病:大部分患者的心臟累及在疾病的后期,表現(xiàn)為瓣膜病,可導(dǎo)致淤血性心衰。
8.耳鼻喉部病變:常有慢性復(fù)發(fā)性鼻炎,呼吸粗,睡眠打呼嚕,慢性阻塞性呼吸暫停,講話聲音粗,重型患者常有慢性聽(tīng)力缺失。
Ⅱ型經(jīng)典型的患者的黏多糖貯積癥的臨床表現(xiàn)較Ⅰ型偏輕,該型是以男性發(fā)病為主,患者的角膜也不渾濁;Ⅲ型患者以智力落后為主要的臨床表現(xiàn);Ⅳ型患者腕關(guān)節(jié)是松弛的,胸廓向前突出,類(lèi)似雞胸;Ⅵ型患者智力是正常的,角膜混濁明顯;Ⅶ型患者臨床表現(xiàn)差異可非常大,嚴(yán)重的表現(xiàn)為胎兒水腫,輕型的患者可只有身材矮小。
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