2012年衛(wèi)生高級(jí)職稱考試兒內(nèi)科試題及答案(11)

單選題（每題1個(gè)得分點(diǎn))：以下每道試題有五個(gè)備選答案，請(qǐng)選擇一個(gè)最佳答案。

1．關(guān)于苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)錯(cuò)誤的是()

A．智力低下

B．行為異常、少動(dòng)

C．驚厥發(fā)作

D．皮膚濕疹

E．尿液有鼠尿味

正確答案:B 解題思路：苯丙酮尿癥(phenylketonuria，PKU)是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase，PAH)缺乏或活性減低而導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見。本病遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等，腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。

2．哪項(xiàng)是常染色體顯性遺傳的特征()

A．患者的父母及子女均健康

B．患者同胞的發(fā)病機(jī)率為25%

C．父母有血緣關(guān)系者較多見

D．男性多見

E．患者的父或母患病、同胞的發(fā)病機(jī)率為50%

正確答案:E

3．下列哪項(xiàng)表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()

A．極低出生體重

B．手和/或足背水腫

C．特殊面容

D．母親高齡

E．肢體畸形

正確答案:B

4．苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是()

A．酪氨酸缺乏

B．苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物喋呤缺乏

C．體內(nèi)銅藍(lán)蛋白缺乏

D．磷酸化酶缺陷

E．磷酸化酶激酶缺乏

正確答案:B

5．先天愚型的臨床表現(xiàn)中哪項(xiàng)是錯(cuò)()

A．外耳小

B．身材矮小

C．手指短粗

D．通貫手

E．皮膚粗糙

正確答案:E