概述

　　先天性巨結(jié)腸（congenital megacolon）又稱為先天性無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥（aganglionosis），是由于直腸或結(jié)腸遠(yuǎn)端的腸管持續(xù)痙攣，糞便淤滯在近端結(jié)腸，使該腸管肥厚、擴(kuò)張，是小兒常見的先天性腸道畸形，發(fā)病率約為1/2000-1/5000，男女之比為3-4：1，有遺傳傾向。

　　病因和發(fā)病機(jī)制本病的病因和發(fā)病機(jī)制尚未完全明確，目前認(rèn)為是一種多基因遺傳和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。

　　病理改變一、先天性巨結(jié)腸的基本病理變化是位于擴(kuò)張遠(yuǎn)端的狹窄段肌間和粘膜下的神經(jīng)叢內(nèi)缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，無髓鞘性的副交感神經(jīng)纖維數(shù)量增加且變粗，因此先天性巨結(jié)腸又稱為“無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥”（aganglionosis），由于節(jié)細(xì)胞的缺如和減少，使病變腸段失去推進(jìn)式正常蠕動(dòng)，經(jīng)常處于痙攣狀態(tài)，形成功能性腸梗阻，糞便通過困難，痙攣腸管的近端由于長(zhǎng)期糞便淤積逐漸擴(kuò)張、肥厚而形成巨結(jié)腸。實(shí)際上巨結(jié)腸的主要病變是在痙攣腸段，90%左右的病例無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸段位于直腸和乙狀結(jié)腸遠(yuǎn)端，個(gè)別病例波及全結(jié)腸、末端回腸或僅在直腸末端。新生兒期常因病變段腸管痙攣而出現(xiàn)全部結(jié)腸甚至小腸極度擴(kuò)張，反復(fù)出現(xiàn)完全性腸梗阻的癥狀，年齡越大結(jié)腸肥厚擴(kuò)張?jiān)矫黠@、越趨局限。

　　二、根據(jù)病變腸管痙攣段的長(zhǎng)度分型1、超短段型：病變局限于直腸遠(yuǎn)端，臨床表現(xiàn)為內(nèi)括約肌的失遲緩狀態(tài)，新生兒期狹窄段在恥尾線以下。

　　2、短段型：病變位于直腸近、中段，相當(dāng)于第2骶椎以下，距肛門距離不超過6cm. 3、常見型：無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞區(qū)自肛門開始向上延至第1骶椎以上，距肛門約9cm，病變位于直腸近端或直腸乙狀結(jié)腸交界處，甚至達(dá)乙狀結(jié)腸遠(yuǎn)端。

　　4、長(zhǎng)段型：病變延至乙狀結(jié)腸或降結(jié)腸。

　　5、全結(jié)腸型：病變波及全部結(jié)腸及回腸，距回盲瓣30cm以內(nèi)。

　　6、全腸型：病變波及全部結(jié)腸及回腸，距回盲瓣30cm以上，甚至累及十二指腸。

　　臨床表現(xiàn)

　　一、胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹患兒因病變腸管長(zhǎng)度不同而有不同的臨床表現(xiàn)。痙攣段越長(zhǎng)，出現(xiàn)便秘癥狀越早越嚴(yán)重。多于生后48小時(shí)內(nèi)無胎便排出或僅排出少量胎便，可于2～3日內(nèi)出現(xiàn)低位部分甚至完全性腸梗阻癥狀，嘔吐腹脹不排便。痙攣段不太長(zhǎng)者，經(jīng)直腸指檢或溫鹽水灌腸后可排出大量胎糞及氣體而癥狀緩解。痙攣段不太長(zhǎng)者，梗阻癥狀多不易緩解，有時(shí)需急癥手術(shù)治療。腸梗阻癥狀緩解后仍有便秘和腹脹，須經(jīng)常擴(kuò)肛灌腸方能排便，嚴(yán)重者發(fā)展為不灌腸不排便，腹脹逐漸加重。

　　二、營(yíng)養(yǎng)不良發(fā)育遲緩長(zhǎng)期腹脹便秘，可使患兒食欲下降，影響了營(yíng)養(yǎng)的吸收，出現(xiàn)發(fā)育遲緩、消瘦、貧血或有低蛋白血癥伴水腫。糞便淤積使結(jié)腸肥厚擴(kuò)張，腹部可出現(xiàn)寬大腸型，有時(shí)可觸及充滿糞便的腸袢及糞石。

　　三、直腸指檢直腸壺腹部空虛，拔指后由于近端腸管內(nèi)積存大量糞便，可排出惡臭氣體和大便。

　　實(shí)驗(yàn)室及其他檢查

　　一、X線所見腹部立位平片多顯示低位結(jié)腸梗阻。鋇劑灌腸側(cè)位和前后位照片中可見到典型的痙攣腸段和擴(kuò)張腸段，排鋇功能差，24小時(shí)后仍有鋇劑存留，若不及時(shí)灌腸洗出鋇劑，可形成鋇石，合并腸炎時(shí)擴(kuò)張腸段呈鋸齒狀表現(xiàn)，新生兒時(shí)期擴(kuò)張腸管多于生后半個(gè)月方能對(duì)比見到。若仍不能確診則進(jìn)行以下檢查。

　　二、直腸肌層活檢取距肛門4cm以上直腸粘膜下層及肌層一小塊組織，檢查神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的數(shù)量，巨結(jié)腸患兒缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，而無髓鞘的神經(jīng)纖維增殖。

　　三、肛門直腸測(cè)壓法測(cè)定直腸和肛門括約肌的反射性壓力變化，可診斷先天性巨結(jié)腸和鑒別其他原因引起的便秘。在正常小兒和功能性便秘，當(dāng)直腸受膨脹性刺激后，內(nèi)括約肌立即發(fā)生反射性放松，壓力下降，先天性巨結(jié)腸患兒內(nèi)括約肌非但不放松，而且發(fā)生明顯的收縮，使壓力增高。此法在10天以內(nèi)的新生兒有時(shí)可出現(xiàn)假陽性結(jié)果。

　　四、直腸粘膜組織化學(xué)檢查法此乃根據(jù)痙攣段粘膜下及肌層神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如處增生、肥大的副交感神經(jīng)節(jié)前纖維不斷釋放大量乙酰膽堿和膽堿酶，經(jīng)化學(xué)方法可以測(cè)定出兩者數(shù)量和活性均較正常兒童出5～6倍，有助于對(duì)先天性巨結(jié)腸的診斷，并可用于新生兒。

　　五、肌電圖檢查患兒直腸和乙狀結(jié)腸遠(yuǎn)端的肌電圖波形低矮、頻率低，不規(guī)則，峰波消失。

　　診斷90%以上患兒生后36～48小時(shí)內(nèi)無胎便，以后即有頑固性便秘和腹脹，必須經(jīng)過灌腸、服瀉藥或塞肛栓才能排便的病史。常有營(yíng)養(yǎng)不良、貧血和食欲不振。腹部高度膨脹并可見寬大腸型，直腸指診感到直腸壺腹部空虛不能觸及糞便，超過痙攣段到擴(kuò)張段內(nèi)方觸及大便。為明確診斷，可參照實(shí)驗(yàn)室特殊檢查。

　　鑒別診斷
    一、新生兒期
    1、胎糞栓綜合征也稱胎糞便秘。由于胎糞濃縮稠厚可出現(xiàn)一過性低位腸梗阻癥狀，經(jīng)灌腸排出胎糞后，即可正常排便也不容易復(fù)發(fā)。

　　2、先天性腸閉鎖新生兒回腸或結(jié)腸閉鎖，表現(xiàn)為低位腸梗阻癥狀，直腸指檢僅見少量灰白色膠凍樣便，用鹽水灌腸也不能排便。腹部直位平片可見整個(gè)下腹部無氣，鋇劑灌腸X線造影可明確診斷。

　　3、新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎與先天性巨結(jié)腸伴發(fā)小腸結(jié)腸炎很難鑒別。本病多為早產(chǎn)兒，出生后曾有窒息、缺氧、休克的病史，且有便血。X線平片顯示腸壁有氣囊腫和/或門靜脈積氣。

　　二、嬰兒和兒童期
    1、繼發(fā)性巨結(jié)腸肛門、直腸末端有器質(zhì)性病變，如先天性肛門狹窄、術(shù)后瘢痕狹窄或直腸外腫瘤壓迫等使排便不暢，糞便滯留，結(jié)腸繼發(fā)擴(kuò)張。經(jīng)肛診可以確診。

　　2、特發(fā)性巨結(jié)腸該病主要與排便訓(xùn)練不當(dāng)有關(guān)，特點(diǎn)是患兒直、結(jié)腸有正常的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞。表現(xiàn)為無新生兒期便秘史，2-3歲后出現(xiàn)癥狀，慢性便秘常伴肛門污便，便前常有腹痛。肛診檢查除直腸擴(kuò)張積便外，括約肌處于緊張狀態(tài)，直腸肛門測(cè)壓有正常反射。

　　3、功能性便秘是一種原因不明的慢性便秘，分為慢傳輸型、出口梗阻型和混合型。表現(xiàn)為排便次數(shù)減少、排便費(fèi)力、糞質(zhì)較硬或呈球狀、排便不盡感，有時(shí)需借助人工方式來協(xié)助排便。診斷需鋇劑灌腸或腸鏡檢查排除器質(zhì)性疾病。

　　并發(fā)癥

　　一、小腸結(jié)腸炎是最常見和最嚴(yán)重的并發(fā)癥，尤其是新生兒時(shí)期。其病因尚不明確，一般認(rèn)為遠(yuǎn)端腸梗阻，近端結(jié)腸繼發(fā)肥厚擴(kuò)張，糞便循環(huán)不良是基本原因，在此基礎(chǔ)上一些患兒機(jī)體免疫功能異?；蜻^敏性變態(tài)反應(yīng)體質(zhì)而產(chǎn)生了小腸結(jié)腸炎。也有人認(rèn)為是細(xì)菌和病毒感染引起，但大便培養(yǎng)多無致病菌生長(zhǎng)。結(jié)腸為主要受累部位，粘膜水腫、潰瘍、局限性壞死，炎癥侵犯肌層后可表現(xiàn)漿膜充血水腫增厚腹腔內(nèi)有滲出，形成滲出性腹膜炎。患兒全身突然惡化，腹脹嚴(yán)重、嘔吐有時(shí)腹瀉，由于腹瀉及擴(kuò)大腸管內(nèi)大量腸液積存，產(chǎn)生脫水、酸中毒、高燒、血壓下降，若不及時(shí)治療，可引起較高的死亡率。

　　二、腸穿孔多發(fā)生于新生兒，常見的穿孔部位為乙狀結(jié)腸和盲腸。

　　三、繼發(fā)感染如敗血癥、肺炎等。

　　治療

　　一、保守治療適用于痙攣腸段短、便秘癥狀輕者，包括定時(shí)用等滲鹽水洗腸（灌洗出入量要求相等，忌用高滲、低滲鹽水或肥皂水），擴(kuò)肛、甘油栓、緩瀉藥，并可用針炙或中藥治療，避免糞便在結(jié)腸內(nèi)淤積。若以上方法治療無效，雖為短段巨結(jié)腸亦應(yīng)手術(shù)治療。

　　二、手術(shù)治療
    1、適應(yīng)癥
    ①合并小腸結(jié)腸炎不能控制者；

　?、诤喜⒂袪I(yíng)養(yǎng)不良、高熱、腹脹、不能耐受根治術(shù)者；

　?、郾Ｊ刂委煙o效、腹脹明顯影響呼吸者。

　　2、目前采用最多的手術(shù)為
    ①拖出型直腸乙狀結(jié)腸切除術(shù)（Swenson′s術(shù)）；

　　②結(jié)腸切除直腸后結(jié)腸拖出術(shù)（Duhamel′s手術(shù)）；

　?、壑蹦c粘膜剝離結(jié)腸于直腸肌鞘仙拖出切除術(shù)（Soave′s手術(shù)）。

　　如患兒發(fā)生急性小腸結(jié)腸炎、危像或營(yíng)養(yǎng)發(fā)育障礙，不能耐受一次根治手術(shù)者，應(yīng)行靜脈補(bǔ)液輸血，改善一般情況后再行根治手術(shù)，如腸炎不能控制、腹脹嘔吐不止，應(yīng)及時(shí)作腸造瘺，以后再行根治術(shù)。