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苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)——2023臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師兒科疾病高頻考點

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兒科疾病——苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)

【難度】★★

【考頻指數(shù)】★★★

考點點撥:苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)

苯丙酮尿癥:

最突出的表現(xiàn):智能發(fā)育落后。

最特殊的癥狀:鼠尿臭味(苯乙酸所致)。

21-三體綜合征:

最突出的表現(xiàn):智能發(fā)育落后。

21-三體綜合征=智力障礙+通貫手+舌伸出口外+小指內(nèi)彎+先心病

苯丙酮尿癥=智力障礙+尿有鼠尿臭味+毛發(fā)變淺

先天性甲減=智力障礙+皮膚粗糙+黏液水腫+便秘、臍疝+舌寬大

聲明:本文為正保醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)原創(chuàng)整理,轉(zhuǎn)載請注明來源正保醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)。

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