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2023年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師遺傳性疾病-21-三體綜合征測試題

2023-07-24 14:36 醫(yī)學教育網(wǎng)
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2023年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師遺傳性疾病-21-三體綜合征測試題

二、A2型題

17.男孩,5歲,因體格和智力發(fā)育落后來診,查體:身材矮小,眼距寬,鼻梁低,外耳小,頭圍小,骨齡落后于年齡,通貫手,胸骨左緣第3~4間可聞及3/6級收縮期雜音,確診要做的檢查是 

A.染色體核型分析 

B.尿有機酸測定

C頭顱CT 

C.頭顱CT 

D.超聲心動圖 

E.血清T3、T4,TSH檢測

【正確答案】 A 

【答案解析】 此患兒考慮為21-三體綜合征患者,所以要做染色體核型分析來確診。 

本題知識點:遺傳性疾病-21-三體綜合征

匯總:【經(jīng)典例題】2023年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試《兒科疾病》經(jīng)典50題

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