代謝性肌肉?。ㄖ竞吞窃x)的臨床表現(xiàn)和分型是內科主治醫(yī)師考試會涉及的內容,為了幫助大家了解,醫(yī)學教育網為大家整理如下:
(一)脂肪代謝性肌肉病
1.臨床表現(xiàn)及分型
(1)原發(fā)性肉堿缺乏:
在任何年齡段均可發(fā)病,兒童后期或青年期發(fā)病多見。典型表現(xiàn)為兒童后期或青年期開始出現(xiàn)的進行性近端肌無力,面肌和呼吸肌可受累。
(2)系統(tǒng)性肉堿缺乏:
多在嬰兒期或兒童期起病,特征性癥狀為進行性近端肌無力,反復發(fā)作性肝性腦病,肝大,腎衰竭,心肌受累較少見。卩氧化酶的缺陷:短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏的成人型主要表現(xiàn)為近端型肌無力和顯著的肌肉疼痛。
(3)長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏:
發(fā)病年齡更早和嚴重,患兒不能耐受饑餓,出現(xiàn)肝臟、心臟增大,有非酮癥性低血糖發(fā)作,主要表現(xiàn)為近端性肌病,肌痛、肌痙攣和反復肌紅蛋白尿。極長鏈?;o酶A脫氫酶缺乏多在2歲左右發(fā)病,輕型表現(xiàn)為非酮癥性低血糖不伴有心肌病,嚴重早發(fā)型伴有擴張性心肌病。多個?;o酶A脫氫酶缺乏主要癥狀為肌肉疼痛,不耐受疲勞,可伴有進行性肌無力。3-羥?;o酶A脫氫酶缺乏的發(fā)病年齡多在2歲以下,臨床表現(xiàn)包括低酮低血糖,肌肉病和(或)心肌病以及猝死。
(4)肉堿棕櫚?;D移酶缺乏:
嬰兒型特征為發(fā)作性肝衰竭伴非酮癥性低血糖和昏迷。血清甘油三酯明顯增高,饑餓狀態(tài)下血清酮體水平增高延遲。晚發(fā)型20歲以后發(fā)病,出現(xiàn)饑餓和持續(xù)運動誘發(fā)的反復肌肉疼痛和肌紅蛋白尿并導致腎衰竭,可伴肌痙攣。
2.診斷和鑒別診斷
多依靠病理學醫(yī)師主觀評估活檢標本中的脂肪含量。臨床表現(xiàn)為近端性肌肉病,結合肌肉活檢結果即可診斷為此病。
3.治療
首先應當防止藥物導致的肌纖維脂肪代謝障礙,包括他汀類的降脂藥物、丙戊酸鈉和減肥藥物,停止飲酒,在肝臟疾病、腎臟疾病、長期營養(yǎng)不良、妊娠和免疫抑制劑治療應當補充左旋肉堿和維生素B2.
(二)糖原累積病
1.臨床表現(xiàn)及分型
(1)Pompe?。?/p>
以嬰兒型最嚴重。起病于生后1~6個月。首發(fā)癥狀為呼吸困難和發(fā)紺,骨骼肌張力低下、無力。舌和肝臟腫大,心臟擴大不明顯,常于數(shù)月內死亡。兒童型常在1歲以后發(fā)病,開始行走的時間晚于正常兒童。肩帶、盆帶肌和軀干肌緩慢進行性力弱,走路姿勢呈鴨步,常伴腓腸肌肥大。舌肌、心、肝受累輕于嬰兒型。成年型以四肢近端及軀干肌受累為主,無力緩慢進行性加重,心肌和肝臟多不受累。常死于呼吸衰竭。
(2)McArdle病:
起病年齡不一,可有兒童至成年人發(fā)病。首發(fā)癥狀為活動后四肢肌力弱、僵硬和疼痛。在休息狀態(tài)下肌肉的收縮和放松正常,但在劇烈活動后和缺血條件下發(fā)生肌痙攣。部分病例可出現(xiàn)肌肉假性肥大,觸之堅硬,因糖原累積所致。晚期可見肌萎縮。此外,部分病人有心動過速、呼吸困難,可能由于心肌糖原代謝障礙引起。
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