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臍膨出-巨舌-巨大軀體綜合征是由什么原因引起的？

2009-11-27 16:13 　來源：醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)  　　打印 | 收藏 |
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　　臍膨出-巨舌-巨大軀體綜合征亦稱新生兒低血糖-巨舌-內(nèi)臟肥大-臍膨出綜合征，新生兒低血糖伴內(nèi)臟肥大-巨舌-小腦綜合征。1963年首先由Beckwith描述本征，故稱Beckwith綜合征，1964年，Weidemann又報告了一家三兄妹均發(fā)生本病。因此，又稱Beckwith-Weidemann綜合征。

　　本病病因未明。為先天性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。常發(fā)生于近親結(jié)婚的子代。其發(fā)病機理尚未十分明了，有人測定4例患兒的血漿胰島素濃度，發(fā)現(xiàn)均有明顯升高，醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理認為增生的胰島B細胞分泌功能亢進而產(chǎn)生高胰島素血癥是發(fā)生低血糖的基礎(chǔ)。有人認為胰島α細胞功能相對不足，糖原分解障礙亦可能是低血糖發(fā)作的原因。

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