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內分泌及代謝性疾病常見癥狀體征

2012-07-17 20:21 醫(yī)學教育網
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1.多尿多飲長期每晝夜尿量超過2500ml為多尿,常見于尿崩癥、精神性多飲、糖尿病、原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥、原發(fā)性醛固酮增多癥。尿崩癥因多尿而多飲,抗利尿激素不足引起的為中樞性尿崩癥,對垂體后葉素反應不佳的為腎性尿崩癥,包括遺傳性抗利尿激素抵抗(受體缺乏)和后天各種原因的腎臟、腎小管病變致尿濃縮不良。精神性多飲是喝得多而尿多。糖尿病、原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥因尿中的葡萄糖或鈣過多引起的滲透性利尿。原發(fā)性醛固酮增多癥是低血鉀引起腎小管空泡變性致尿濃縮不良。

2.糖尿即尿中出現(xiàn)了葡萄糖。血糖過高性糖尿見于糖尿病以及各種原因的可能發(fā)生血糖升高的疾病,如肢端肥大癥、庫欣病、嗜鉻細胞瘤、甲狀腺功能亢進癥和胰高糖素瘤等。血糖正常的糖尿見于腎性糖尿、妊娠期糖尿和Fanconi綜合征等。

3.低血糖血中葡萄糖水平低于正常。胰島素分泌過多引起的常見于胰島素瘤、胰島B 細胞增生癥、2型糖尿病早期(高胰島素血癥)、胰外腫瘤異位分泌類胰島素樣物質(如小細胞肺癌)、胃大部切除術后等。體內升血糖的激素分泌不足,如腺垂體功能減退(如Sheehan綜合征)、原發(fā)性慢性腎上腺皮質功能減退癥。其他如重癥肝病肝糖原儲備不足、糖原累積病、食物攝人不足、使用降血糖藥物等。

4.多毛全身性多毛通常是指女性出現(xiàn)性毛及體毛增多,毛發(fā)的分布雄性素的作用最重要。臨床主要是腎上腺皮質醇和雄性素或卵巢雄性素分泌過多。見于先天性腎上腺皮質增生(腎上腺性綜合征即女性假兩性畸形)、腎上腺腺瘤或腺癌、庫欣綜合征、卵巢男性化腫瘤、多囊卵巢綜合征,部分肢端肥大癥女性也出現(xiàn)多毛。長期大劑量使用腎上腺皮質激素和睪酮制劑(如再生障礙性貧血)可發(fā)生明顯多毛。

5.巨大體型巨大體型一般指身材高大、身高超過正常平均值+2SD以上,大多數(shù)為正常高身材,多數(shù)有家族高身材的遺傳.因素。巨人癥和肢端肥大癥是垂體生長.激素分泌過度,兒童真性或假性性早熟時也明顯超過同年齡同性別身高。性腺功能減退性高身材因性激素不足、長骨骨髓閉合延遲而生長期延長,如低促性腺激素性性腺功能減退(簡稱HH),睪丸生精小管發(fā)育不全癥(Klinefelter綜合征)、先天性睪丸發(fā)育不全癥或無睪癥。

6.矮小體型 除了遺傳因素外,影響身高的先天性、后天性原因很多。成年男性身高低于160cm、女性低于150cm,兒童身高低于同年齡同性別第三百分位為矮小體型。家族性矮小體型和體質性矮小體型一般身材矮小相對較輕,嚴重矮小最常見的內分泌原因為生長激素缺乏性和甲狀腺功能減退性侏儒癥。生長激素缺乏性侏儒癥見于下丘腦及垂體部位的腫瘤、炎癥、外傷和醫(yī)源性損傷等,但最常見的還是出生時胎位異常難產(足位、臀位,占生長激素缺乏癥.的大多數(shù))和特發(fā)性生長激素缺乏癥。甲狀腺功能低減發(fā)生在胎兒期和新生兒期為呆小癥、發(fā)生于幼兒期、兒.童期為幼年薪液性水腫。其他如宮內發(fā)育不良、兒童期嚴重慢性病、代謝紊亂、營養(yǎng)不良(傳染病、心血管病、糖尿病、慢性腎臟或腎小管病、肝硬化、肝糖原累積癥、嚴重佝僂病等)未治療的真性或假性性早熟者終身高較矮。軟骨發(fā)育不全、先天性成骨不全及許多先天性遺傳性疾病都可能身材矮小。

7.肥胖 肥胖是指體內的脂肪儲存量過多,但通常是以體重超過標準體重20%稱為肥胖,常有家族遺傳性。而后天的生活習慣也是重要因素,多食、運動量少是單純性肥胖重要原因。長期過度肥胖會引起高胰島素血癥、高血壓高血脂、高血糖、心血管病等并發(fā)癥。目前多數(shù)指南以體重指數(shù)(體重/身高2kg/m2 ,BMI)作為肥胖的評估指標之一,我國所采用的標準是 BMI≥23kg/m2為超重≥27kg/m2為肥胖。

許多內分泌代謝性疾病會發(fā)生肥胖,皮質醇增多癥有典型的向心性肥胖、甲狀腺性黏液性水腫性肥胖、間腦綜合征、胰島素瘤、性腺功能低減、多囊卵巢綜合征、部分垂體功能低減和肢端肥大癥。一些肥胖性發(fā)育不良綜合征臨床認識還很少,如肥胖性生殖無能癥、性幼稚一色素性視網膜炎-多指畸形綜合征等。

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