先天愚型是最重要的染色體疾病。臨床表現(xiàn)：先天愚型患兒出生時(shí)體重和身長(zhǎng)偏低，肌張力低下，突出的是顱面部畸形，頭顱小而圓，枕部扁平，臉圓而扁平，鼻扁平，臉裂細(xì)且上外傾斜，眼距過(guò)寬，內(nèi)眥贅皮明顯，常有斜視，虹膜時(shí)有白斑點(diǎn)，常見(jiàn)晶狀體混濁，嘴小唇厚，舌大外伸（伸舌樣癡呆之名由此而來(lái)），耳小，耳位低，耳廓畸形，頸背部短而寬，有多余的皮膚，由于軟骨發(fā)育差，患者四肢較短，手寬而肥，通貫掌，指短，第5指常內(nèi)彎，短小或缺小指中節(jié)，皮紋也有一定的特點(diǎn)，腹肌張力低下而膨脹，故常有腹直肌分離或臍疝，約1/2以上的患者有先天性心臟病，主要是室間隔缺損、房室道連通、和運(yùn)脈導(dǎo)管未閉，消化道的畸形如十二指腸的狹窄、巨結(jié)腸、直腸脫垂及肛門(mén)閉鎖等也偶爾可見(jiàn)醫(yī)學(xué)|教育網(wǎng)搜索整理。

在男性常有隱睪，睪丸有生精過(guò)程，但精子常減少，性欲下降，尚未見(jiàn)有生育者。女性患者通常無(wú)月經(jīng)，但有少數(shù)能妊娠和生育。精神發(fā)育遲滯或智力低下是本病最突出最嚴(yán)重的表現(xiàn)，但其程度在各患者不完全相同，智商通常在25～50之間，高于50的很少。行為、動(dòng)作傾向于定型化，抽象思維能力受損最大。