遣傳性疾病通常具有垂直傳遞的特征，可由親代傳至后代。有時(shí)突變發(fā)生在配子形成時(shí)期，因此父母雙方都沒(méi)有這類缺陷，這類患者成為起始性突變者，可能成為后代子孫患病的祖先。有些基因突變或染色體畸變是致死性的或明顯降低生殖力，以致這種缺陷不能傳遞。

　　多基因型傳遞的遺傳疾病，可能經(jīng)長(zhǎng)期一再地與正常個(gè)體婚配，而沖淡突變基因甚至消失。遺傳性疾病常具有先天性、終生性和家族性的特點(diǎn)。但先天性疾病并不都是遺傳病，在胎兒發(fā)育過(guò)程中，由于環(huán)境因素或母體條件的影響，可出現(xiàn)非遺傳性先天性疾病。遺傳性疾病也常表現(xiàn)為晚發(fā)，一些致病基因的作用僅在個(gè)體發(fā)育達(dá)到一定年齡后才表現(xiàn)出來(lái)。尤其是那些由遺傳基因和環(huán)境條件兩種因素支配著表現(xiàn)型的遺傳性疾病。因此，晚發(fā)的疾病仍可以是遺傳性疾病。遺傳性疾病?？杀憩F(xiàn)為家族性，這是因?yàn)橥患蚁抵械某蓡T可共同具有某一致病基因，但同一家系的成員也處于相似的生活條件和環(huán)境中，由相似環(huán)境條件所引起的非遺傳性疾病，有時(shí)也具有家族性。一些遺傳性疾?。[性遺傳?。﹥H在基因型為純合子狀態(tài)下才表現(xiàn)出來(lái)，醫(yī)學(xué)教.育網(wǎng)搜集整理因而發(fā)病的概率小，相似于散發(fā)性疾病。