成年型多囊腎病是一種常染色體顯性遺傳病，發(fā)病率高，約1000人中有1名致病基因的攜帶者，起病較晚，多在30歲以后，主要為腎和肝中出現(xiàn)多發(fā)性囊腫，臨床表現(xiàn)為腰疼、白尿、血尿、高血壓、腎盂腎炎、腎結(jié)石等，最終可導(dǎo)致腎功能衰竭和尿毒癥。本病基因定位在16p13，與α珠蛋白基因3‘端相鄰，但致病基因尚未克隆，基因產(chǎn)物的生化性質(zhì)和疾病發(fā)病機(jī)理也尚未闡明。

　　因此，目前只能用連鎖分析來進(jìn)行基因的發(fā)病前診斷和產(chǎn)前診斷。由于通過家系分析，已證實(shí)APKD的致病基因與α珠蛋白基因3’端附近的一段小衛(wèi)星DNA序列即3‘HVR緊密連鎖，而后者在人群中具有高度多態(tài)性，因此可以通過RFLP連鎖分析進(jìn)行診斷醫(yī)學(xué)`教育網(wǎng)搜集整理。