當新生兒有一眼或雙眼思白內(nèi)障時，應該明確其病因。如果有陽性家族史，則與遺有關。此外，環(huán)境因素的影響也是其發(fā)病原因，有部分是全身疾患的并發(fā)病。即便是經(jīng)過家系分析或是實驗室檢查后，仍有1/3病例不能查出病因。這類原因不明的白內(nèi)障稱為特發(fā)性白內(nèi)障。病人沒有其它的眼部異常，亦無全身疾思，可能系多因素造成品體混濁。推測這組病人中有1/4是新的常染色體顯性基因突變所致。有部分與系統(tǒng)性疾病有關，但是由于系統(tǒng)病的表現(xiàn)很輕而被忽略或不能辨認。

　　近50年來對于先天性白內(nèi)障的遺傳已有更深入的研究，大約有1/3先天性白內(nèi)障是遺傳性的。其中常染色體顯性遺傳最為多見。我國的統(tǒng)計資料表明，顯性遺傳占73％，隱性遺傳占23％，醫(yī).學教育網(wǎng)搜集整理尚未見伴性遺傳的報導。在血緣配婚比率高的地區(qū)或國家，隱性遺傳也并非少見。

　　先天性白內(nèi)障的遺傳學研究雖然已有了百余年的歷史，但是由于本病有不同的類型，不同的基因位點和遺傳異質性，因此給研究帶來了一定的困難。從50年代即開始研究先天性白內(nèi)障的基因位點，至少有12個致病基因位于不同染色體的不同位點。目前發(fā)現(xiàn)常染色體顯性遺傳性先天性白內(nèi)障至少有3個，不同的位點在2個染色體上。有一種類型的白內(nèi)障（后極型）的致病基因位于16號染色體與親血色球蛋白（haptoglobin）連鎖；還有一種類型的胚胎核白內(nèi)障的致病基因位于2號染色體，另有一種類型的胚胎核，胎兒核白內(nèi)障的致病基因位于1號染色體。顯性遺傳的白內(nèi)障由于外顯率不全，因而表現(xiàn)為不規(guī)則的顯性遺傳，即隔代遺傳，這樣的病例有可能認為隱性遺傳或是原因不明的先天性白內(nèi)障。