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血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病。其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向。

病因

為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長所致。

1.血友病A（血友病甲 ）

即因子Ⅷ促凝成分（Ⅷ：C）缺乏癥，也稱AGH缺乏癥；

2.血友病B（血友病乙）

即因子Ⅸ缺乏癥，又稱PTC缺乏癥、凝血活酶成分缺乏癥；

3.因子Ⅺ缺乏癥（血友病丙）

即Ⅺ因子缺乏癥，又稱PTA缺乏癥、凝血活酶前質(zhì)缺乏癥。

血友病臨床表現(xiàn)

1.出血

為本病主要的表現(xiàn)。終身有輕微損傷或手術(shù)后長時間出血的傾向。出血的程度與患者血漿中FⅧ活性水平有關(guān)。根據(jù)出血輕重與血漿中凝血因子活性的水平，將本病分為4型：

（1）重型 血漿中FⅧ活性4%可正常。

2.初篩試驗

凝血酶原消耗試驗（PCT）、白陶土部分凝血活酶時間（APTT，當Ⅷ、Ⅸ的活性30%時，即可延長，可以檢測輕型病例）、簡易凝血活酶生成試驗（STGT）有助于輕型和重型血友病A、B的診斷。

3.確診試驗

可用APTT、STGT、Biggs凝血活酶生成（BiggsTGT）糾正試驗來鑒定血友病類型。如凝血酶原消耗及凝血活酶生成試驗不正常時，可做糾正試驗。正常血漿經(jīng)硫酸鋇吸附后，尚含有FⅧ、FⅪ；正常血清中含有FⅨ、FⅪ。因此如果患者血漿的部分凝血活酶時間僅被正常硫酸鋇吸附血漿糾正時，為 FⅧ缺乏癥；僅被正常血清糾正時，為FⅨ缺乏癥；如二者皆可糾正，則為FⅪ缺乏癥?？蓪⑷呒右澡b別。

4.FⅧ、FⅨ、FⅪ活性測定

采用凝血酶原時間一期法，將已知有關(guān)因子缺乏的血漿作為基質(zhì)血漿，加入兔腦浸出液、白陶土懸液、氯化鈣及不同稀釋度血漿或血清后，按凝固時間制成有關(guān)因子活性曲線后，對受檢標本進行換算。

5.FⅧR：Ag的測定

血友病A患者血漿中含量正?；蛟龈摺?

6.FⅧ：CAg的測定

在血友病A患者中，血漿Ⅷ：CAg與Ⅷ：C平行減少。

7.VWF：Ag的測定

血友病A患者正?；蛟龈摺?

8.基因診斷

血友病分子水平存在著顯著的遺傳異質(zhì)性，基因診斷血友病A是一種有效精確快速的方法，目前主要采用PCR進行基因分析。

9.血友病A攜帶者及胎兒期的診斷和遺傳咨詢

大多數(shù)血友病A攜帶者血漿中因子Ⅷ：C的水平僅為正常婦女平均值的50%.近年來，大多數(shù)人認為檢測Ⅷ：C與ⅧR：Ag的意義較大，70%～98% 的攜帶者比值小于正常。在妊娠第8～12孕周，通過胎兒鏡羊膜穿刺或絨毛取樣，用放射免疫微量法測定ⅧR：Ag及Ⅷ：C，可在產(chǎn)前診斷胎兒是否患血友病，以便考慮中止妊娠問題。近年來基因診斷技術(shù)的開展，目前已應(yīng)用于對傳遞者及產(chǎn)前的檢查。

血友病鑒別診斷

1.血管性血友病區(qū)別

后者為常染色體顯性遺傳，家系調(diào)查也有助于區(qū)別；出血時間延長、阿司匹林耐量試驗陽性，血小板粘附率降低，對瑞斯托霉素血小板無聚集反應(yīng)，血漿中因子Ⅷ：C/ⅧR：Ag的比例增高或正常，血漿中VW因子缺乏或減少，而血友病A除Ⅷ，C和Ⅷ：C/Ⅷ：Ag比例降低外，其他實驗室檢查均正常。

2.獲得性第Ⅷ因子減少

常見于甲亢、彌散性血管內(nèi)凝血等疾病，以往無出血史，無家族史，兩性均可發(fā)??；臨床伴有原發(fā)性疾病癥狀和體征，凝血因子的減少除第Ⅷ因子外尚有其他因子不足，不難與血友病A鑒別。