（1）不排胎便或胎便排出延遲：新生兒HD24h，未排出黑色胎便者占94%～98%，川中武司報(bào)道正常新生兒生后24h以內(nèi)排胎便者占97、7%，過(guò)期產(chǎn)兒為100%，而24～48h以后排便者可能有器質(zhì)性病變。由于病變腸管痙攣，胎糞無(wú)法通過(guò)狹窄區(qū)，以致大量潴留于乙狀結(jié)腸形成腹脹。約有72%需經(jīng)處理（塞肛、洗腸等）方能排便，經(jīng)過(guò)治療后有時(shí)患兒可以維持?jǐn)?shù)天或1周排便功能，多數(shù)患兒又出現(xiàn)便秘。僅有少數(shù)病兒出生后胎便排出正常，1周或1個(gè)月后出現(xiàn)癥狀。

（2）腹脹：腹脹為早期癥狀之一，約占87%、新生兒期腹脹可突然出現(xiàn)，也可逐漸增加，主要視梗阻情況而定。至嬰幼兒時(shí)期由于幫助排便的方法效果愈來(lái)愈差，以致不得不改用其他方法，久之又漸失效。便秘呈進(jìn)行性加重，腹部逐漸膨隆。常伴有腸鳴音亢進(jìn)，雖不用聽診器亦可聞及腸鳴，尤以夜晚清晰。病兒也可能出現(xiàn)腹瀉，或腹瀉、便秘交替。便秘嚴(yán)重者可以數(shù)天，甚至1～2周或更長(zhǎng)時(shí)間不排便。患兒呈蛙形腹，伴有腹壁靜脈怒張，有時(shí)可見到腸型及腸蠕動(dòng)波。觸診時(shí)有時(shí)可觸及糞石。至幼兒期腹圍明顯大于胸圍，腹部長(zhǎng)度亦大于胸部。腹脹如便秘一樣呈進(jìn)行性加重，大量腸內(nèi)容、氣體滯留于結(jié)腸。腹脹嚴(yán)重時(shí)膈肌上升，影響呼吸?；純撼识俗粑雇聿荒芷脚P。

（3）嘔吐：如不治療，梗阻加重則嘔吐可逐漸加重，甚至吐出膽汁或糞液。至嬰幼兒期常合并低位腸梗阻癥狀，醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集嚴(yán)重時(shí)有嘔吐，其內(nèi)容為奶汁、食物。最后由于腸梗阻和脫水需急診治療，經(jīng)洗腸、輸液及補(bǔ)充電解質(zhì)后病情緩解。經(jīng)過(guò)一段時(shí)間后上述癥狀又復(fù)出現(xiàn)。

（4）腸梗阻：梗阻多為不完全性，有時(shí)可發(fā)展成為完全性，新生兒期梗阻情況不一定與無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸段的長(zhǎng)短成正比，無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸管持續(xù)性痙攣狹窄，使病兒長(zhǎng)期處于不完全性低位梗阻狀態(tài)，隨著便秘癥狀的加重和排便措施的失效，病情可轉(zhuǎn)化為完全性腸梗阻，而須立即行腸造瘺術(shù)以緩解癥狀。個(gè)別患者平時(shí)雖能排出少量稀便氣體，但腸腔內(nèi)已有巨大糞石梗阻。

（5）肛門指檢：直腸肛管指診對(duì)于診斷新生兒巨結(jié)腸癥至關(guān)緊要。它不但可以查出有無(wú)直腸肛門畸形，同時(shí)可了解內(nèi)括約肌的緊張度、壺腹部空虛以及狹窄的部位和長(zhǎng)度。

（6）一般情況：新生兒由于反復(fù)出現(xiàn)低位性腸梗阻，患兒食欲不振，營(yíng)養(yǎng)不良、貧血、抵抗力差，常發(fā)生呼吸道及腸道感染，如腸炎、肺炎、敗血癥、腸穿孔而死亡。