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唐氏綜合征(21三體綜合癥)-產前診斷

2014-07-14 15:11 醫(yī)學教育網
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又稱先天愚型,即21號染色體數目不是正常的2條,而是3條。產生的原因在于患兒的父母之一,生殖細胞形成過程中,減數分裂是21號染色體不分離,異常的配子與正常的配子結合造成醫(yī)|學教育網搜集整理。由于35歲以上的高齡婦女隨年齡增長,這種幾率明顯升高,故35歲以上作為產前診斷的指征之一。

典型的癥狀包括嚴重智力低下,小頭,肌張力低下,特異性面容(眼距寬,外眼角上斜,內眥贅皮,鼻根低平,常張嘴,伸舌、流口水)。耳位低或畸形。枕骨扁平,后發(fā)髻低,頸部短寬,蹼頸。上頜發(fā)育差,腭弓高,短而窄。先天性心臟病(最常見為室間隔缺損)。手短而寬,第五指橈側彎曲。特異皮膚紋理。男性陰莖短小,隱睪,陰囊小。部分患者有先天性巨結腸。

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