β珠蛋白生成障礙性貧血分為哪幾型，是檢驗(yàn)士考試中有可能考到的知識點(diǎn)。醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)整理了相關(guān)內(nèi)容，希望能夠幫助您，并祝愿您順利通過考試。

重型：（純合子）又稱庫理（Cooley）貧血，患兒出生6個(gè)月后逐漸出現(xiàn)癥狀，皮膚蒼白、黃疸，肌張力松弛，有發(fā)熱和消化不良，肝、脾腫大，腹部膨隆。病程日久因長期骨髓增生，骨髓生長出現(xiàn)畸形如顱骨隆凸、額骨高起、上顎突出、鼻梁凹陷、兩眼眼距增寬，呈特殊的地中海貧血外貌。由于發(fā)育障礙，患兒體形矮小。本型病情較重，常因貧血嚴(yán)重而并發(fā)心力衰竭，很難活至青春發(fā)育期，需反覆輸血才能維持生命?；純旱挚沽档?，易被感染，亦易并發(fā)含鐵血黃素沉著癥。

中間型：其臨床表現(xiàn)雖相同，但其基因型可以多樣的，多屬珠蛋白生成障礙性貧血亞型的純合子或系β珠蛋白生成障礙性貧血基因與另一亞型基因結(jié)合的雙重雜合子。臨床表現(xiàn)，界于重型和輕型之間。多于4—5歲發(fā)病，癥狀與重型相似而稍輕。醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集整理長期不輸血或少量輸血可維持生命，且生長發(fā)育較好，可活至青春期以但若受感染或接觸有害物質(zhì)，則易引起嚴(yán)重貧血。

輕型：（雜合子）多無癥狀，常于普查或家系調(diào)查中發(fā)現(xiàn)。少數(shù)呈輕度貧血，易誤診為缺鐵性貧血。若貧血較顯著，可見脾稍大。本型易與缺鐵性貧血并存（如雙胎兒、早產(chǎn)兒或鉤蟲感染等）而使貧血加重，致診斷混亂，應(yīng)注意加以分析。血紅蛋白E復(fù)合β珠蛋白生成障礙性貧血：系血紅蛋白E與β珠蛋白生成障礙性貧血基因結(jié)合的雙重雜合子。臨床表現(xiàn)與血液學(xué)檢查和重型或中間型珠蛋白生成障礙性貧血相似。家系調(diào)查，患兒父母的一方為血紅蛋白E雜合子，另一方為β珠蛋白生成障礙性貧血雜合子。

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