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兒科主治醫(yī)師考試:《答疑周刊》2019年第47期

2019-04-28 11:33 醫(yī)學教育網(wǎng)
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問題索引:

一、【問題】癲癇的病因是什么?

二、【問題】癲癇的分類是什么?

三、【問題】癲癇的臨床特點是什么?

四、【問題】癲癇的診斷和鑒別診斷是什么?

五、【問題】癲癇的治療原則是什么?

具體解答:

一、【問題】癲癇的病因是什么?

【解答】病因

分為三類:①原發(fā)性:即未能找到任何獲得性致病因素的,病因與遺傳因素密切相關(guān);②繼發(fā)性或癥狀性:具有明確的繼發(fā)性病因;③隱原性:高度懷疑為癥狀性,但尚未找到確切病因。

1.遺傳因素通過對雙胎及家系癲癇發(fā)病情況和遺傳連鎖分析,發(fā)現(xiàn)癲癇有顯著的遺傳傾向。已知的單基因遺傳病中,有不少伴有癲癇發(fā)作,染色體畸變綜合征癲癇發(fā)生率也較高;癲癇也可繼發(fā)于其他遺傳病所導致的腦損傷。近年有關(guān)癲癇基因的研究已獲得了一些進展,例如:少年肌陣攣癲癇的JME基因位于染色體6p21.3;良性家族性新生兒驚厥的BFNC基因定位于染色體20q及8q上,并已證實為鉀離子通道蛋白基因,基因座分別為KCNQ2和KCNQ3。

癲癇易感性與腦神經(jīng)元的興奮性密切相關(guān),而神經(jīng)元興奮性則受腦內(nèi)多種神經(jīng)遞質(zhì)(如γ氨基丁酸,GABA)、受體(如NMDA受體)、通道蛋白、膜蛋內(nèi)、核內(nèi)信使蛋白和細胞內(nèi)、外離子濃度等多種因素調(diào)控。這些因素近年逐漸被分離、克隆,它們的編碼基因也已得到明確定位。通過對這些與癲癇發(fā)病相關(guān)的基因研究,深入探討各種與癲癇發(fā)病相關(guān)的因素對神經(jīng)興奮性中的調(diào)控作用,了解癲癇發(fā)生的細胞、分子機制,將有助于進一步闡明其遺傳本質(zhì)和發(fā)病機制。

2.繼發(fā)性病因常見者包括:①先天性腦發(fā)育異常:如腦回畸形、胼胝體體缺如、灰質(zhì)異位等;②后天獲得性腦損傷:包括圍生期腦病、腦血管病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、中毒,顱腦外傷或占位性病變、神經(jīng)免疫或變性疾病、中毒、系統(tǒng)性疾病或代謝、內(nèi)分泌紊亂所致的腦損傷等。

二、【問題】癲癇的分類是什么?

【解答】分類

1.癲癇發(fā)作的分類由國際抗癲癇聯(lián)盟〔ILAE〕于1981年制訂。主要基于癲癇發(fā)作的臨床表現(xiàn)及EEG改變,分為部分性發(fā)作、全身性發(fā)作和分類不明的各種發(fā)作三大類(表)。

癲癇發(fā)作的分類

一、部分性(限局性或局灶性)發(fā)作1.簡單部分性發(fā)作
運動性發(fā)作 感覺性發(fā)作
植物神經(jīng)性發(fā)作
精神癥狀性發(fā)作
2.復(fù)雜部分性發(fā)作
3.部分性發(fā)作演變?yōu)槿硇园l(fā)作
二、全身性(全面性,廣泛性,彌漫性)發(fā)作1.強直-陣攣發(fā)作
2.強直性發(fā)作
3.陣攣性發(fā)作
4.失神發(fā)作
5.肌陣攣發(fā)作
6.失張力發(fā)作
三、分類不明的各種發(fā)作
部分性發(fā)作又稱限局性或局灶性發(fā)作,異常放電起源于腦的某一部位,故臨床發(fā)作和腦電圖異常均有局灶性起源,發(fā)作時意識存在。其中簡單部分性發(fā)作時完

全清醒,復(fù)雜部分性發(fā)作有意識障礙。全身性發(fā)作又稱全面性發(fā)作,異常放電起始于雙側(cè)大腦半球,腦電圖為全腦異常放電,發(fā)作時意識喪失。

2.癲癇和癲癇綜合征的分類ILAE于1989年提出這一分類方法。1995年全國第7屆小兒神經(jīng)年會參考其分類原則,結(jié)合我國實際,進行簡化,提出了相應(yīng)的分類方案,見表。

目前國內(nèi)臨床尚未普遍采用這一分類方案。

癲癇與癲癇綜合征分類

一、表現(xiàn)為部分性(限局性)發(fā)作的癲癇
1.原發(fā)性(特發(fā)性) 伴中央顳部的小兒良性癲癇
伴枕區(qū)放電的小兒癲癇
原發(fā)性閱讀性癲癇
2.繼發(fā)性(癥狀性)或隱原性 慢性進行性部分性持續(xù)性癲癇
額、顳、頂或枕葉癲癇
二、表現(xiàn)為全身性發(fā)作的癲癇
1.原發(fā)性(特發(fā)性) (1)良性家族性新生兒驚厥
(2)良性新生兒驚厥
(3)良性嬰兒肌陣攣癲癇
(4)兒童失神癲癇
(5)少年失神癲癇
(6)少年肌陣攣癲癇
(7)覺醒時大發(fā)作性癲癇
2.繼發(fā)性(癥狀性)或隱原性 小嬰兒癲癇性腦病伴暴發(fā)抑制
嬰兒痙攣
早發(fā)嬰兒肌陣攣性腦病
Lennox-Gastaut綜合征
肌陣攣起立不能性癲癇
肌陣攣失神癲癇
三、不能確定部分性或全身性發(fā)作的癲癇 新生兒驚厥
嬰兒嚴重肌陣攣癲癇
癲癇伴慢波睡眠期持續(xù)棘慢波
獲得性失語性癲癇
四、特殊綜合征熱型驚厥 熱性驚厥
單次驚厥發(fā)作或單次癲癇持續(xù)狀態(tài)
各種誘發(fā)因素促發(fā)的癲癇

三、【問題】癲癇的臨床特點是什么?

【解答】臨床特點

(一)常見癲癇發(fā)作的臨床表現(xiàn)

1.簡單部分運動性發(fā)作表現(xiàn)為癲癇灶對側(cè)肢體或面部抽搐??凇⒋?、拇指、食指最常受累。發(fā)作時意識不喪失。若局限性癲癇灶的異常放電由一側(cè)擴散至對側(cè)大腦半球,則抽搐變?yōu)槿硇?,并有意識喪失,稱為繼發(fā)性泛化。限局性發(fā)作之后,受累部位可能出現(xiàn)一過性麻痹,持續(xù)幾分鐘至幾小時,稱為Todd麻痹。

2.復(fù)雜部分性發(fā)作包括兩種及兩種以上簡單部分性發(fā)作,并有程度不等的意識障礙及自動癥。發(fā)作時常有精神、意識、運動、感覺及自主神經(jīng)等方面的癥狀??沙掷m(xù)數(shù)分鐘至數(shù)小時。常伴自動癥,即在意識混沌情況下出現(xiàn)的無目的、無意義、不合時宜的不自主動作,發(fā)作后不能回憶。

3.全身性強直-陣攣發(fā)作又稱大發(fā)作。表現(xiàn)為突然意識喪失,隨即全身強直陣攣性抽搐。伴呼吸暫停、發(fā)紺、瞳孔散大,發(fā)作持續(xù)1~5分鐘,發(fā)作后嗜睡。嬰幼兒期典型的大發(fā)作少見。

4.肌陣攣發(fā)作表現(xiàn)為某個肌肉或肌群突然、快速、有力的收縮,引起一側(cè)或雙側(cè)肢體抽動,抽動時手中物品落地或摔出。軀干肌肉受累表現(xiàn)為突然用力點頭、彎腰或后仰。站立時發(fā)作常猛然倒地,可傷及頭部、前額、下頜、嘴唇或牙齒。

(二)常見癲癇綜合征

1.小兒良性癲癇伴中央顳部棘波是小兒時期常見的癲癇綜合征之一,約占小兒癲癇的1/5,有遺傳傾向,大多在5~10歲起病。癲癇發(fā)作與睡眠關(guān)系密切,呈簡單部分運動性發(fā)作,常泛化成全身性發(fā)作。不影響智力發(fā)育。腦電圖背景正常,有高幅中央、中顳區(qū)尖波或棘波,慢波睡眠期發(fā)放顯著加多。預(yù)后良好,多于15歲前停止發(fā)作。

2.兒童失神癲癇有遺傳傾向,多在5~7歲起病,發(fā)作頻繁,但智力正常。典型失神發(fā)作時突然中止正在進行的活動而凝視,一般持續(xù)5~15秒恢復(fù),可繼續(xù)發(fā)作前的活動,患兒對發(fā)作不能回憶。發(fā)作時EEG呈典型的彌漫性對稱、同步的每秒3次棘慢綜合波。發(fā)作可由過度換氣誘發(fā)??砂槿硇詮娭标嚁伆l(fā)作。

3.嬰兒痙攣絕大多數(shù)為癥狀性,常見病因如遺傳代謝病、腦發(fā)育異常、神經(jīng)皮膚綜合征等。多在3~8個月起病,發(fā)作時突然頭與軀干前屈,似點頭狀,可連續(xù)出現(xiàn)數(shù)次至幾十次痙攣發(fā)作;少數(shù)可突然頭與軀干背屈,發(fā)作時可有尖叫或微笑,雙臂前舉,呈擁抱狀。絕大多數(shù)病例智力顯著遲滯。腦電圖背景波正常節(jié)律完全消失,有持續(xù)高幅不同步不對稱的慢波,雜以尖波、棘波或多棘波,稱高峰失律。

4.Lennox-Gastaut綜合征起病多在2~5歲,常見肌陣攣、強直、失張力及非典型失神等多種發(fā)作,也可有大發(fā)作。發(fā)作頻繁,并常因跌倒而受傷。腦電圖背景波異常,并有多灶性1.5~2.5次/秒棘慢綜合波。智力發(fā)育落后或倒退。半數(shù)以上有腦損傷的歷史,部分可由嬰兒痙攣癥演變而來。本型多數(shù)治療困難,預(yù)后不良。

5.獲得性癒病性失語1.5-13歲起?。?~9歲多發(fā)〕,病前發(fā)育正常,逐漸發(fā)生聽覺失認,導致失語。3/4病例伴驚厥發(fā)作,可發(fā)生于失語之前、后或同時,1/4病例不伴驚厥發(fā)作。背景正常,有單或雙側(cè)多灶棘或棘慢波發(fā)放,慢波睡眠期癇樣放電顯著增多。有多動、暴躁等行為異常,智力一般正常。至青春期癲癇發(fā)作大多緩解,但常遺留不同程度的語言障礙,5歲以內(nèi)起病者語言障礙尤為嚴重??拱B藥物對癲癇發(fā)作有效,對失語和行為異常無明顯影響。

(三)癲癇持續(xù)狀態(tài)指癲癇發(fā)作持續(xù)30分鐘以上,或反復(fù)發(fā)作、發(fā)作間期意識不恢復(fù)者。突然停藥、藥物中毒或其他誘發(fā)因素(如高熱等)是癲癇持續(xù)狀態(tài)的常見誘因。

四、【問題】癲癇的診斷和鑒別診斷是什么?

【解答】診斷和鑒別診斷

診斷小兒癲癇應(yīng)盡可能明確:①發(fā)作性表現(xiàn)是否癲癇所致;②癲癇發(fā)作的類型;③癲癇綜合征的類型;④明確病因。主要診斷方法如下:

1.病史和體格檢查尤其是癲癇發(fā)作的詳細描述,治療情況,圍生期和既往史,家族史及其相關(guān)問題,全面體格檢查、神經(jīng)系統(tǒng)檢查及小兒智力發(fā)育等檢查。

2.腦電圖(EEG)發(fā)作間期發(fā)現(xiàn)癇樣放電(棘波、尖波等)是診斷癲癇最常用的依據(jù),如能記錄到發(fā)作期異常放電則診斷意義更大。

3.神經(jīng)影像學檢查常用MRI或CT檢查。對明確癲癇的器質(zhì)性病因具有重要意義。尤其對部分性發(fā)作、神經(jīng)系統(tǒng)檢查有局灶體征的病因診斷意義更大。

4.其他輔助檢查為排除電解質(zhì)紊亂、低血糖等常見的繼發(fā)性驚厥,應(yīng)作相應(yīng)檢查,如血糖、血鈣等。懷疑遺傳代謝病應(yīng)做血、尿氨基酸或有機酸分析。疑為顱內(nèi)感染者應(yīng)做CSF檢查。

小兒癲癇應(yīng)與各種非癲癇性發(fā)作性疾病鑒別,主要包括兩類:①急性代謝紊亂所致驚厥,如低血糖、低鈣血癥等;②其他非癲癇性發(fā)作性疾病,如暈厥、屏氣發(fā)作、抽動癥、睡眠障礙等。發(fā)作期EEG是否出現(xiàn)典型的癇樣放電,以及其他發(fā)作性疾病的有關(guān)特點是鑒別診斷的主要依據(jù)。

五、【問題】癲癇的治療原則是什么?

【解答】治療原則

(1)指導家長、學校及患兒正確認識癲癇,堅持長期規(guī)律治療,并定期隨訪。

(2)安排正常合理的學習及生活,避免過度興奮、睡眠不足、感染等誘發(fā)因素。

(3)有明確病因者盡可能給予針對性治療。

(4)合理應(yīng)用抗癲癇藥物。

(5)難治性癲癇可考慮手術(shù)治療。

抗癲癇藥物的使用原則①診斷明確,即應(yīng)在病因治療的同時,盡早給予抗癇藥物。原則上有過兩次或兩次以上無其他原因的驚厥,均應(yīng)治療。首次發(fā)作為癲癇持續(xù)狀態(tài),也應(yīng)開始抗癲癇治療。②按照癲癇發(fā)作或癲癇綜合征的類型選藥。③單藥治療為主,盡量避免多種藥同時合用,以減少因藥物相互作用而致中毒或影響療效。④了解藥物的代謝動力學特點、劑量范圍及毒副反應(yīng),并注意個體差異。⑤從1/3~1/2維持量甚至更小劑量開始,逐漸加量,服藥開始后經(jīng)5個半衰期,其血藥濃度始達穩(wěn)態(tài),此時方可初步判斷療效,在此之前不宜自行改藥、加藥,有條件者應(yīng)檢查血藥濃度,并結(jié)合臨床調(diào)整藥量。⑥堅持服藥至末次發(fā)作后2~4年,不過早停藥。⑦服藥過程中避免自行減量、加量、突然停藥等,以免加重癲癇發(fā)作或誘發(fā)癲癇持續(xù)狀態(tài)。治療過程中若療效欠佳或有中毒表現(xiàn)時,應(yīng)監(jiān)測血藥濃度并調(diào)整藥物與劑量。

3.癲癇持續(xù)狀態(tài)的治療原則①病因治療;②保持呼吸道通暢;③止驚:首選地西泮(0.25~0.5mg/kg靜注,必要時30分鐘重復(fù)1次),或勞拉西泮(0.05~0.1靜注,總量<4mg),也可給予氯硝西泮0.01~0.06mg/kg靜注)或苯妥英鈉負荷量(15~20mg/kg靜注);④對癥治療:防治腦水腫,保護腦功能,糾正內(nèi)環(huán)境紊亂,防治高熱。

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