問題索引：

一、【問題】先天性肥厚性幽門狹窄臨床表現(xiàn)是什么？

二、【問題】克羅恩病病因是什么？

三、【問題】克羅恩病臨床表現(xiàn)是什么？

具體解答：

一、【問題】先天性肥厚性幽門狹窄臨床表現(xiàn)是什么？

【解答】先天性肥厚性幽門狹窄臨床表現(xiàn)

本病的典型癥狀為頻繁嘔吐，嘔吐物中不含膽汁，吐后食欲旺盛。

1．嘔吐 為本病的主要癥狀，一般開始于生后2～4周，開始為間斷發(fā)生的嘔吐，逐日加重為每次奶后必吐，由口鼻噴出，多于喂奶后數(shù)分鐘即出現(xiàn)，嘔吐物為乳汁、胃液、乳凝塊，不含膽汁，嚴(yán)重者可含咖啡樣物。吐后食欲仍旺盛。

2．胃蠕動波 經(jīng)?？梢娀純河衅鹱宰罄呦拢蛴疑细挂苿?，然后消失的胃蠕動波。在喂奶時、嘔吐前易發(fā)現(xiàn)，輕拍腹部時可引出，此癥狀不能作為診斷依據(jù)。

3．腹部腫塊  80%～90%的患兒于右肋緣下腹直肌外側(cè)可觸及橄欖樣硬性腫塊，可移動。該檢查須在患兒熟睡時、空腹、嘔吐后進(jìn)行，如用左手在患兒背部托起該側(cè)腹部'可使檢出率提高。此檢查有診斷意義。

4．營養(yǎng)不良，水、電解質(zhì)紊亂，和酸堿失衡  因嘔吐丟失胃酸和鉀，可產(chǎn)生低氯低鉀性堿中毒。但又因攝入不足、代謝紊亂，導(dǎo)致脫水、營養(yǎng)不良、代謝性酸中毒。

5．黃疸  2%～3%的患兒有間接膽紅素升高，原因不明?？赡芘c以下因素有關(guān)：

（1）熱量不足、代謝紊亂影響了肝細(xì)胞的葡萄糖醛酰轉(zhuǎn)移酶活性。

（2）排便減少，增加了膽紅素的肝腸循環(huán)。

二、【問題】克羅恩病病因是什么？

【解答】克羅恩病病因　　

本病的病因至今尚未明確，可歸納為以下方面：

1．遺傳因素  克羅恩病在某些種族人群發(fā)病率高；有家族性高發(fā)病率；患者直系親屬發(fā)病率為5%～25%；同卵雙生同患病率較其他人高17～35倍；研究顯示發(fā)病與HLA-DR4等血清抗原有關(guān)。近期一組55個兒童CARD15基因研究發(fā)現(xiàn)，65%的兒童至少有一個與CD發(fā)病相關(guān)的基因突變，且基因型明顯影響其臨床表現(xiàn)型。

2．感染  因素因從本病患者腸道和腸系膜淋巴結(jié)培養(yǎng)出某些分枝桿菌，使被接種動物產(chǎn)生體液和細(xì)胞介導(dǎo)的免疫反應(yīng)及腸道的非干酪性肉芽腫，認(rèn)為發(fā)病與其感染有關(guān)，但在正常人中也可發(fā)現(xiàn)這些分枝桿菌，故此論點未能被公認(rèn)；另有用患者腸組織血漿濾液，使被接種動物腸道出現(xiàn)膿腫、潰瘍、肉芽腫，提示有某種病原體轉(zhuǎn)移，但未能明確。

3．自身免疫因素  目前認(rèn)為本病與機(jī)體對腸道內(nèi)各種抗原刺激的免疫應(yīng)答反應(yīng)異常有關(guān)。理由如下：患者炎性病變中有淋巴細(xì)胞、漿細(xì)胞、肥大細(xì)胞增生；同時伴有其他免疫異常疾?。缓喜⒛c外表現(xiàn)；免疫抑制劑和激素可改善本病臨床癥狀；有自身抗體等異常。

4．其他因素  有認(rèn)為精神和神經(jīng)因素對本病的發(fā)生起作用，因研究發(fā)現(xiàn)本病患者常伴有焦慮或抑郁，但未發(fā)現(xiàn)其直接介導(dǎo)作用。神經(jīng)體液方面的某些肽類物質(zhì)參與免疫調(diào)節(jié)反應(yīng)，但不能證實對本病有特異性。

三、【問題】克羅恩病臨床表現(xiàn)是什么？

【解答】克羅恩病臨床表現(xiàn)

本病起病隱襲，癥狀發(fā)展慢，早期癥狀可不明顯；但也有急性起病，表現(xiàn)為高熱，右下腹劇痛，少數(shù)可表現(xiàn)為急腹癥，突發(fā)嘔血、便血、腹脹、腸穿孔、腸梗阻、失血休克等。

1．腹痛 是最常見的癥狀，占患者的79%～97%，常呈絞痛或痙攣性銳痛，部位因病變區(qū)域而不同，多見于臍周或右下腹，疼痛陣發(fā)，進(jìn)餐及活動后加重，排便排氣后減輕，嚴(yán)重者夜間痛醒。

2．腹瀉和其他消化道癥狀  60%左右的患兒有腹瀉及排便規(guī)律改變，大便每日數(shù)次至十?dāng)?shù)次，多為稀便、軟便、水樣便、便血及黏液血便?；虺时忝亍⒏篂a交替，腹瀉常因進(jìn)食和精神因素加重，可伴里急后重，常因便意夜醒。病變侵及上消化道及合并腸狹窄時常有惡心、嘔吐及厭食。

3．全身癥狀  20%～60%的患兒有全身癥狀，50%左右有發(fā)熱，多為中低熱，熱型不規(guī)則，也有少數(shù)高熱；病程長者因營養(yǎng)不良可造成體重降低（占51%～88%），生長發(fā)育停滯（占40%），如骨齡落后、青春期延遲等；部分患兒有肛裂、肛周瘺道和膿腫。

4．腸外表現(xiàn)  30%左右的患兒有腸外多系統(tǒng)損害，一般認(rèn)為CD的腸外表現(xiàn)多于潰瘍性結(jié)腸炎。

（1）關(guān)節(jié)癥狀：20%的患兒可有關(guān)節(jié)癥狀，包括關(guān)節(jié)炎和關(guān)節(jié)痛，關(guān)節(jié)滑膜肉芽腫形成。少數(shù)患兒合并強(qiáng)直性脊柱炎。

（2）肌肉及骨骼：有合并肌痛、骨質(zhì)疏松、肉芽腫性肌炎、肌病及皮肌炎的報道。

（3）口腔：可出現(xiàn)口腔潰瘍、糜爛，黏膜有肉芽腫性病變和炎性病變。

（4）眼：10%的患兒可合并虹膜炎、鞏膜炎，也有合并球后水腫、房后性白內(nèi)障的報道。

（5）血管病變：本病患兒血液呈高凝狀態(tài)，易發(fā)生血栓及栓子脫落造成栓塞。可出現(xiàn)大血管炎。

（6）皮膚：本病患兒皮膚表現(xiàn)較多，有結(jié)節(jié)性紅斑、壞疽性膿皮病及肉芽腫性皮炎。

（7）肝膽管：可能出現(xiàn)脂肪肝、膽管炎、慢性肝炎、肝臟肉芽腫、肝膿腫、膽石癥等。

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