苯丙酮尿癥發(fā)病機制有哪些？都是什么？為了幫助兒科主治考生了解，掌握更多知識點、考點，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理如下：

1.典型PKU

因肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏所致。苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，體內(nèi)苯丙氨酸蓄積，并經(jīng)轉(zhuǎn)氨基作用生成苯丙酮酸，同時產(chǎn)生大量旁路代謝產(chǎn)物（苯乙酸、苯乳酸等）并從尿排出，稱經(jīng)典型苯丙酮尿癥。

2.非典型PKU

為四氫生物蝶呤（BH4）缺乏所致。合成四氫生物蝶呤需要包括鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶、二氫生物蝶呤還原酶的催化，當(dāng)這些酶缺陷時，將造成四氫生物蝶呤的缺乏。與典型PKU的區(qū)別是不僅苯丙氨酸不能氧化為酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羥色胺等重要神經(jīng)遞質(zhì)的合成受阻，加重神經(jīng)系統(tǒng)功能損害。

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