苯丙酮尿癥是兒科主治醫(yī)師考試會涉及的內(nèi)容，為了幫助各位兒科主治考生復(fù)習備考，醫(yī)學教育網(wǎng)整理苯丙酮尿癥考點&練習題總結(jié)如下：

苯丙酮尿癥考點總結(jié)

1.臨床表現(xiàn) 患兒通常在3～6個月時初現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。

（1）神經(jīng)系統(tǒng)：以智能發(fā)育落后為主，驚厥。

（2）外觀：毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。

（3）其他：濕疹，尿和汗液有鼠尿臭味。

2.發(fā)病機制

典型PKU：苯丙氨酸羥化酶（PAH）。

非典型PKU：鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶（GTP-CH）；6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶（6-PTS）或二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）缺乏所致。

3.診斷

（1）新生兒期篩查：Guthrie細菌生長抑制試驗。

（2）尿三氯化鐵試驗和2，4-二硝基苯肼試驗：用于較大兒童初篩。

（3）血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析：提供診斷依據(jù)。

（4）尿蝶呤分析：鑒別三種非典型PKU。

（5）DNA分析：苯丙氨酸羥化酶編碼基因位于12號染色體長臂，產(chǎn)前診斷。

4.治療飲食控制

限制苯丙氨酸攝入，提供低苯丙氨酸飲食；

由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，不能無苯丙氨酸飲食。

苯丙酮尿癥習題總結(jié)

1.典型苯丙酮尿癥最為關(guān)鍵的治療

A.低苯丙氨酸飲食

B.四氫生物蝶呤

C.二氫生物蝶呤

D.5-羥色氨酸

E.左旋多巴

【正確答案】A

【答案解析】苯丙酮尿癥的治療為限制苯丙氨酸攝入，提供低苯丙氨酸飲食。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，不能無苯丙氨酸飲食。

2.男，1歲。頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐。尿有鼠尿味。該患兒的診斷是

A.先天愚型

B.呆小病

C.先天性腦發(fā)育不全

D.苯丙酮尿癥

E.腦性癱瘓

【正確答案】D

【答案解析】苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)：患兒通常在3～6個月時初現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。

（1）神經(jīng)系統(tǒng)：以智能發(fā)育落后為主，驚厥。

（2）外觀：毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。

（3）其他：濕疹，尿和汗液有鼠尿臭味。

3.女孩，2歲，因抽搐就診，不會獨站，肌張力較高，不認識父母，皮膚白皙，頭發(fā)淺黃，尿有怪臭味。首先應(yīng)考慮的診斷是

A.癲癇

B.苯丙酮尿癥

C.21-三體綜合征

D.先天性甲狀腺功能減低癥

E.維生素D缺乏性手足抽搐癥

【正確答案】B

【答案解析】苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)：患兒通常在3～6個月時初現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。

（1）神經(jīng)系統(tǒng)：以智能發(fā)育落后為主，驚厥。

（2）外觀：毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。

（3）其他：濕疹，尿和汗液有鼠尿臭味。

想要了解更多知識點和內(nèi)容可以前往兒科主治課程查看，醫(yī)學教育網(wǎng)為大家提供2022年兒科主治醫(yī)師考試輔導(dǎo)視頻，專業(yè)師資授課，科學制定復(fù)習計劃，更有專業(yè)老師在線答疑！  點擊了解更多>>

以上“考生必看！兒科主治醫(yī)師苯丙酮尿癥考點總結(jié)&習題！”由醫(yī)學教育網(wǎng)為大家整理，希望對大家有所幫助，更多資訊請關(guān)注醫(yī)學教育網(wǎng)！