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苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)有哪些？為了幫助兒科主治考生了解，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理如下：
患兒出生時正常，一般在3～6個月時始出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。
神經(jīng)系統(tǒng) | ﹒以智能發(fā)育落后為主，約1/4的患兒有癲癇發(fā)作 ﹒約80%有腦電圖異常 ﹒還可表現(xiàn)為表情呆滯、行為異常、多動、肌痙攣，少數(shù)肌張力增高或腱反射亢進(jìn) ﹒BH4缺乏型神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)早且重，常見肌張力減低、嗜睡或驚厥、智能落后明顯，不經(jīng)治療常在幼兒期死亡 |
外貌 | ﹒出生時毛發(fā)色澤正常，生后數(shù)月后因黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺，皮膚濕疹常見 |
味道 | ﹒因尿或汗液中有苯乙酸排出，故尿和汗液有鼠尿臭味 |
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