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21-三體綜合征細(xì)胞遺傳學(xué)診斷有什么?

21-三體綜合征細(xì)胞遺傳學(xué)診斷有什么?為了幫助兒科主治考生了解,醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理如下:

(1)標(biāo)準(zhǔn)型:最常見(jiàn),核型為47,XY(或XX),+21。

(2)易位型:

1)D/G易位:核型為46,XY,(或XX),-21,+t(14q21q),約半數(shù)為遺傳性。

2)G/G易位:多數(shù)核型為46,XY(或XX),-21,+t(21q21q);46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)。

(3)嵌合體型:核型為46,XY(或XX)/47,XY(或XX)+21。

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