Tunner綜合征的診斷與鑒別診斷是兒科主治醫(yī)師考試大綱要求需要掌握的內(nèi)容之一，為了幫助各位兒科主治醫(yī)師考生更好地備考復(fù)習(xí)，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編專(zhuān)門(mén)整理了相關(guān)知識(shí)點(diǎn)，請(qǐng)注意查看。

先天性卵巢發(fā)育不全是由Turner在1938年首先描述，也稱(chēng)Turner綜合征。發(fā)生率為新生嬰兒的10.7/10萬(wàn)或女?huà)氲?2.2/10萬(wàn)，占胚胎死亡的6.5%.臨床特點(diǎn)為身矮、生殖器與第二性征不發(fā)育和一組軀體的發(fā)育異常。智力發(fā)育程度不一。壽命與正常人相同。母親年齡似與此種發(fā)育異常無(wú)關(guān)。

診斷

除臨床特征外，首先進(jìn)行染色體核型檢查，染色體為45，X，需有足夠數(shù)量的細(xì)胞以明確是否有嵌合的存在。若屬結(jié)構(gòu)異常尚需通過(guò)分帶技術(shù)了解缺失或易位部分的染色體。

鑒別診斷

有一種臨床表現(xiàn)類(lèi)似Turner綜合征，有身矮、生殖器不發(fā)育及各種軀體的異常，但染色體為46，XX，曾稱(chēng)為XXTurner，也稱(chēng)為Ullrich-Noonan綜合征。二者除性染色體外，主要區(qū)別是Ullrich-Noonan綜合征在青春期可有正常的性發(fā)育和受孕，為常染色體顯性遺傳。

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