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小兒苯丙酮尿癥的診斷是兒科主治醫(yī)師考試大綱要求需要掌握的內(nèi)容之一,為了幫助各位兒科主治醫(yī)師考生更好地備考復習,醫(yī)學教育網(wǎng)小編專門整理了相關知識點,請注意查看。
小兒苯丙酮尿癥是可治性遺傳代謝病,力求早期診斷與治療,避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆性損傷。
1)新生兒期篩查:Guthrie細菌生長抑制試驗,苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl),應復查或采靜脈血進行苯丙氨酸定量測定?;純嚎筛哌_1.2mmol/L(20mg/dl)以上。
2)尿三氯化鐵試驗:非新生兒篩查。
3)血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析。
4)尿蝶呤分析。
5)基因診斷。
以上就是醫(yī)學教育網(wǎng)小編為大家整理的相關知識點。勿輕一簣少,進往必千仞。希望各位兒科主治醫(yī)師考生可以堅持復習,祝大家考試順利。