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可有家族病史。各年齡期均可發(fā)病，兒童多見。腫瘤可分為囊性和實性兩種類型。腫瘤病史長短不一，實質(zhì)性腫瘤生長較緩慢，可長達數(shù)年或更長時間，囊性者時間較短，可數(shù)周、數(shù)月或數(shù)年。偶有因腫瘤突然囊變或腫瘤卒中呈急性發(fā)病。顱后窩腫瘤易壓迫阻塞第四腦室，引起腦脊液循環(huán)梗阻，其病程也較短。腫瘤位于小腦半球時，常出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高及小腦癥狀，并伴有強迫頭位。90%的患者有顱內(nèi)壓增高癥狀，表現(xiàn)為頭痛、頭暈、嘔吐、視盤水腫及視力減退。嘔吐見于80%的病例，視力減退占30%，頸強直占11%.小腦腫瘤常伴有眼顫、共濟失調(diào)、行走不穩(wěn)、復(fù)視、頭暈、視力減退、后組腦神經(jīng)麻痹等，個別病例有延髓癥狀，表現(xiàn)為吞咽困難、喉音嘶啞、呃逆、咽喉反射消失、飲食嗆咳等。位于大腦半球者，可根據(jù)其所在部位不同而出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀和體征，可有不同程度的偏癱、偏側(cè)感覺障礙、偏盲等。少數(shù)出現(xiàn)癲癇發(fā)作。

此外，臨床表現(xiàn)與病理分型有關(guān)。毛細血管型和混合型腫瘤易形成較大的囊腫，顱內(nèi)壓增高癥狀進展快，病程短，易出現(xiàn)強迫頭位及腦干癥狀。細胞型腫瘤因?qū)嵸|(zhì)成分較高，病程進展較緩慢，癥狀較晚出現(xiàn)。海綿型易出現(xiàn)瘤內(nèi)出血，病程較短，癥狀波動性較大，?？赏蝗粣夯?。如出血破入蛛網(wǎng)膜下腔，可出現(xiàn)腦膜刺激癥狀。

查體可有腦神經(jīng)障礙、三叉神經(jīng)感覺減退、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ腦神經(jīng)部分麻痹。90%的患者眼底可見視盤水腫，少數(shù)可見視網(wǎng)膜上有血管瘤或腫瘤出血引起的一些表現(xiàn)。內(nèi)臟先天性疾病有肝囊腫、多囊腎、附睪炎、腎上腺嗜鉻細胞瘤、附睪管狀腺瘤等。

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