從遺傳病的發(fā)病過程看，有關(guān)遺傳性疾病的防治可從4個面來探討：（一）基因水平；（二）酶水平；（三）代謝水平；（四）臨床水平。

一般來說，遺傳病發(fā)展到臨床水平時，對已形成的臨床癥狀已無法預(yù)防，治療往往也為時太晚。所以應(yīng)當從第三、第二甚至第一水平進行識別、控制，是最為理想的。從基因水平識別突變致病基因，并人為地改變異常基因的根治遺傳病的工作，稱基因工程或基因治療。目前此水平在臨床的尚難廣泛應(yīng)用，如從第二、第三水平上早期作出正確診斷，從而通過控制飲食或其他措施，調(diào)節(jié)代謝的平衡，達到治療和預(yù)防遺傳病的發(fā)病，這種控制或改變環(huán)境因素的防治方法，叫做環(huán)境工程。

環(huán)境工程防治遺傳性疾病的關(guān)鍵：（1）出生前即予確診，進行產(chǎn)前治療或在出生后開始治療。（2）典型癥狀出現(xiàn)前予以確診，盡量治療。其治療方法：（1）飲控制療法：如蠶豆病禁食蠶豆及禁止使用非那西丁等藥物，可控制發(fā)病。（2）藥物治療；（3）酶的補充、替代；（4）手術(shù)治療；（5）對癥治療等。

就目前的治療水平看，預(yù)防才是最根本的治療措施。