男孩，4歲，站立不穩(wěn)，不會(huì)喊“爸媽"，剛會(huì)走路，表情呆滯，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韌帶松弛，四肢關(guān)節(jié)過(guò)度彎曲。

（1）該患兒最可能的診斷是？

A.佝僂病

B.營(yíng)養(yǎng)不良

C.斜視

D.21-三體綜合征

E.腦發(fā)育不良

【正確答案】D

【答案解析】患兒的特殊面容和臨床表現(xiàn)提示為21-三體綜合征。

（2）如想確診應(yīng)該根據(jù)？

A.特殊面容

B.貫通手

C.atd角的測(cè)定

D.細(xì)胞遺傳學(xué)診斷

E.新生兒篩查

【正確答案】D

【答案解析】21-三體綜合征屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種。因此想要確診需要做細(xì)胞遺傳學(xué)診斷。

〖醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)版權(quán)所有，轉(zhuǎn)載必究〗