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10月31日 19:00-21:00
詳情11月07日 19:00-22:00
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苯丙酮尿癥考點(diǎn)小結(jié)
1.苯丙酮尿癥(PKU)常染色體隱性遺傳病,典型的為苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺乏,以智能發(fā)育落后為主,黑色素合成不足,毛發(fā)、皮膚和鞏膜色澤變淺。尿、汗液呈鼠尿臭味。
2.苯丙酮尿癥重點(diǎn)的實(shí)驗(yàn)室檢查
新生兒篩查:新生兒喂奶3日后,Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)。
較大嬰兒或兒童初篩:尿三氯化鐵試驗(yàn);2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)。
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二試備考:
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10月31日 19:00-21:00
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