- 免費試聽
- 免費直播
12月24日 19:00-21:00
詳情12月31日 14:00-18:00
詳情2019年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師備考時間緊迫,來不及看書、做題了?學得多不如學得好,為了幫助廣大考生高效備考,網(wǎng)校教學專家特整理匯總了先天性甲狀腺功能減退癥,臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師應試指南!供大家參考學習,希望能助大家一臂之力!重點攻克高頻考點,智慧得分!
先天性甲狀腺功能減低癥簡稱先天性甲低,是由于甲狀腺激素合成不足或其受體缺陷所致的一種疾病。
一、病因
(一)散發(fā)性先天性甲狀腺功能減退癥
1.甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位 是造成先天性甲低的最主要原因。
2.甲狀腺素激素合成障礙 是導致先天性甲低的第2位常見原因。
3.TSH、TRH缺乏 亦稱下丘腦-垂體性甲減或中樞性甲減。
4.甲狀腺或靶器官反應性低下。
5.母親因素 母親服用抗甲狀腺藥物或患自身免疫性疾病,存在抗TSH受體抗體,均可通過胎盤而影響胎兒,造成暫時性甲低,通常在3個月后好轉。
(二)地方性先天性甲狀腺功能減退癥
多因孕婦飲食缺碘,致使胎兒在胚胎期即因碘缺乏而導致甲狀腺功能減退癥。
[經(jīng)典例題1]
造成先天性甲狀腺功能低下的最主要的原因是
A.促甲狀腺激素缺乏
B.甲狀腺或靶器官反應性低下
C.碘缺乏
D.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全
E.甲狀腺合成過程中酶的缺乏
[參考答案] 1.D
二、臨床表現(xiàn)
本病主要臨床特征包括智能落后、生長發(fā)育遲緩和生理功能低下。
(一)新生兒期
1.患兒常為過期產 出生體重常大于第90百分位,身長和頭圍可正常,前、后囟大。
2.腸功能減弱 胎便排出延遲,生后常有腹脹、便秘、臍疝,易誤診為先天性巨結腸。
3.生理性黃疸延長。
4.反應低下 患兒常處于睡眠狀態(tài),對外界反應低下、肌張力低、吮奶差、呼吸慢、哭聲低且少。
5.低代謝表現(xiàn) 體溫低、四肢冷、末梢循環(huán)差,皮膚出現(xiàn)斑紋或硬腫現(xiàn)象。
(二)典型癥狀
多數(shù)患兒常在出生半年后出現(xiàn)典型癥狀。
1.特殊面容和體態(tài) 頸短、頭大、皮膚蒼黃、粗糙、毛發(fā)稀少、面部黏液水腫、眼瞼水腫、眼距寬、鼻梁低平、舌大而寬厚常伸出口外。常有臍疝?;純荷聿陌?,軀干長而四肢短小,上部量/下部量比例不稱(>1.5)。
2.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀 智能低下,表情呆板、淡漠,神經(jīng)反射遲鈍;運動發(fā)育遲緩,如翻身、坐、立、走的時間均延遲。
3.生理功能低下 精神差、安靜少哭、不愛活動、對周圍事物反應少;嗜睡、食欲差、聲音低啞、體溫低而怕冷。脈搏及呼吸均緩慢,心音低鈍,全身肌張力低、腸蠕動慢、腹脹、便秘,可伴心包積液。心電圖呈低電壓、P-R間期延長、T波平坦等改變。
(三)地方性甲狀腺功能減退癥
1.“神經(jīng)性”綜合征 表現(xiàn)為共濟失調、痙攣性癱瘓、聾啞、智能低下,但身材正常,甲狀腺功能正常或輕度減低。
2.“黏液水腫性”綜合征 臨床上有顯著的生長發(fā)育和性發(fā)育落后、黏液水腫,智能低下為突出特征,血清T4降低,TSH增高,約25%患兒有甲狀腺腫大。
三、輔助檢查
1.新生兒篩查 出生后2~3日的新生兒干血滴紙片檢測TSH濃度作為初篩,結果>15~20mU/L時,再檢測血清T4和TSH以確診。
2.血清T4、T3、TSH測定 對新生兒篩查結果可疑或臨床有可疑癥狀的小兒都應檢測血清T4和TSH濃度,如T4降低、TSH明顯增高時可確診。
3.TRH刺激試驗可進一步做TRH刺激試驗,以鑒別垂體疾病或下丘腦病變。
4.骨齡測定 利用手和腕骨X線片,可以判斷患兒骨齡,以協(xié)助診斷和監(jiān)測治療。
5.核素檢查 患兒甲狀腺的大小、形狀,有無異位、結節(jié)、發(fā)育等情況。
四、診斷與鑒別診斷
(一)診斷 根據(jù)典型的臨床癥狀和甲狀腺功能測定,診斷并不困難。
(二)鑒別診斷
1.先天性巨結腸出生后即開始便秘、腹脹,常有臍疝,但精神反應、哭聲及面容等均正常,鋇灌腸可見結腸痙攣段與擴張段。
2.21-三體綜合征 患兒智能及動作發(fā)育均落后,但有特殊面容,常伴其他先天畸形,皮膚及毛發(fā)正常,無黏液性水腫。血T3、T4、TSH正常,染色體核型分析可鑒別。
3.佝僂病 有動作發(fā)育遲緩等表現(xiàn),但智能正常,有佝僂病體征。
五、治療
(一)治療原則 早診斷,早治療,一旦確診,應終身服用甲狀腺制劑。
(二)甲狀腺素替代治療 常用制劑為L-甲狀腺素鈉、甲狀腺片。
1.用藥劑量調整至 ①TSH濃度正常,血T4正常或偏高值,以備部分T4轉變?yōu)門3。新生兒應在開始治療2~4周內使血清T4水平上升至正常高限,6~9周內使血清TSH水平降至正常范圍;②臨床表現(xiàn):大便次數(shù)及性狀正常,食欲好轉,腹脹消失,心率維持在正常范圍,智能及體格發(fā)育改善。
2.用藥不合適表現(xiàn) 藥物過量:煩躁、多汗、消瘦、腹痛、腹瀉、發(fā)熱等;用量不足:患兒身高增長及骨骼生長遲緩,也會影響智力發(fā)育。
六、隨訪
治療開始時每2周隨訪1次;血TSH和T4正常后,每3個月1次;服藥1~2年后,每6個月1次。
參考文獻
[1]醫(yī)師資格考試指導用書專家組,醫(yī)學綜合指導用書[M].北京:人民衛(wèi)生出版社,2018.
[2]醫(yī)師資格考試指導用書專家組,實踐技能指導用書[M].北京:人民衛(wèi)生出版社,2018.
[3]葛均波,徐永健,王辰,內科學第9版[M].北京:人民衛(wèi)生出版社,2018.
[4]陳孝平,汪建平,趙繼宗,外科學第9版[M].北京:人民衛(wèi)生出版社,2018.
[5]謝幸,孔北華,段濤,馬丁,婦產科學第9版[M].北京:人民衛(wèi)生出版社,2018.
[6]王衛(wèi)平,孫錕,常立文,兒科學第9版[M].北京:人民衛(wèi)生出版社,2018.
[7]萬學紅,盧雪峰,診斷學第9版[M].北京:人民衛(wèi)生出版社,2018.
編輯推薦:
臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師26大科目復習方法∣重點考點原創(chuàng)精粹~
以上關于“內分泌系統(tǒng)疾?。合忍煨约谞钕俟δ軠p退癥,臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師應試指南!”的文章由醫(yī)學教育網(wǎng)編輯整理搜集,希望可以幫助到大家,更多的文章隨時關注醫(yī)學教育網(wǎng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師輔導精華欄目!目前新課已經(jīng)更新啦,點擊免費試聽課程>>
12月24日 19:00-21:00
詳情12月31日 14:00-18:00
詳情