先天性甲狀腺功能減退癥是臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試經(jīng)常涉及到的內(nèi)容，醫(yī)學教育網(wǎng)編輯為大家分享了具體的考點如下：

【考頻指數(shù)】★★★

【考點精講】先天性甲狀腺功能減退癥

1. 病因及分類

（1）散發(fā)性先天性甲低（原發(fā)性甲低）：甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位是造成先天性甲低最主要的原因。

（2）地方性先天性甲低：多因孕婦飲食缺碘導致。

2. 臨床表現(xiàn)主要臨床特征包括智能落后、生長發(fā)育遲緩、生理功能低下等。

典型癥狀——多數(shù)在出生半年后出現(xiàn)典型癥狀：

（1）特殊面容和體態(tài)：皮膚粗糙、面色蒼黃，毛發(fā)稀疏、無光澤，面部黏液水腫，眼瞼浮腫，眼距寬，鼻梁低平，唇厚，舌大而寬厚、常伸出口外。

（2）神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：智能發(fā)育低下，表情呆板、淡漠，神經(jīng)反射遲鈍。

（3）生理功能低下：精神差，安靜少動，對周圍事物反應少，嗜睡，納差，聲音低啞，體溫低而怕冷，脈搏、呼吸緩慢，心音低鈍，肌張力低，腸蠕動慢，腹脹，便秘。

3. 新生兒篩查

生后2～3d，新生兒干血滴紙片，檢測TSH濃度＞15～20mU/L時，再檢測血清T4、TSH以確診。

4. 血清T4、T3、TSH測定任何新生兒篩查結果可疑或臨床有可疑癥狀的小兒都應檢測血清T4和TSH濃度，如T4降低、TSH明顯升高時即可確診；血清T3濃度在甲狀腺功能減退時可能降低或正常。

5. 治療早期確診，一旦診斷確立，應終身服用甲狀腺制劑，不能中斷，否則前功盡棄。

甲狀腺制劑有兩種：

L-甲狀腺素鈉：：起始量：小劑量5～8mg/（kg·d），大劑量為10～15mg/（kg·d）。

用藥合適指征：

①TSH濃度正常，血T4正?；蚱撸詡洳糠諸4轉變成T3.新生兒甲低應在開始治療2～4周內(nèi)使血T4水平上升至正常高限，6～9周內(nèi)使血TSH水平降至正常范圍。

②臨床表現(xiàn)：大便次數(shù)及性狀正常，食欲好轉，腹脹消失，心律正常，智能及體格發(fā)育改善。

用藥不合適表現(xiàn)：

①用量不足時，患兒身高增長及骨骼生長遲緩，也會影響智力發(fā)育；

②用量過大則可引起煩躁、多汗、消瘦、腹痛、腹瀉和發(fā)熱等癥狀。

【進階攻略】

先天性甲低，是兒童時期常見的智殘性疾病，早期無明顯表現(xiàn)，一旦出現(xiàn)癥狀，是不可逆的，又稱呆小病，此病可導致身材矮小，智力低下。CH篩查已成為當前新生兒篩查的主要項目之一。因其發(fā)現(xiàn)越早效果越好，所以，其篩查方式是考核的重點；另外，其臨床表現(xiàn)和實驗室檢查常作為與其他小兒內(nèi)分泌疾病的鑒別，每年必考。各種題型均可涉及，同學們一定要重點掌握。

【易錯易混辨析】

21-三體綜合征：亦有特殊面容，但皮膚和毛發(fā)正常，無黏液水腫。血T3、T4、TSH正常，染色體核型分析可確診。

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