臨床助理醫(yī)師考試兒童內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病：先天性甲狀腺功能減退癥，相信是考生們關(guān)注的事情，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編整理了考試重點(diǎn)內(nèi)容，希望對(duì)考生復(fù)習(xí)有所幫助。

兒童內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病

第一節(jié)　先天性甲狀腺功能減退癥

先天性甲狀腺功能減低癥簡(jiǎn)稱(chēng)先天性甲低，是由于甲狀腺激素合成不足或其受體缺陷所致的一種疾病。

一、病因

（一）散發(fā)性先天性甲狀腺功能減退癥

1.甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位是造成先天性甲低的最主要原因。

2.甲狀腺素激素合成障礙　是導(dǎo)致先天性甲低的第2位常見(jiàn)原因。

3.TSH、TRH缺乏　亦稱(chēng)下丘腦-垂體性甲減或中樞性甲減。

4.甲狀腺或靶器官反應(yīng)性低下。

5.母親因素　母親服用抗甲狀腺藥物或患自身免疫性疾病，存在抗TSH受體抗體，均可通過(guò)胎盤(pán)而影響胎兒，造成暫時(shí)性甲低，通常在3個(gè)月后好轉(zhuǎn)。

（二）地方性先天性甲狀腺功能減退癥

多因孕婦飲食缺碘，致使胎兒在胚胎期即因碘缺乏而導(dǎo)致甲狀腺功能減退癥。

【經(jīng)典例題1】

造成先天性甲狀腺功能低下的最主要的原因是

A.促甲狀腺激素缺乏

B.甲狀腺或靶器官反應(yīng)性低下

C.碘缺乏

D.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全

E.甲狀腺合成過(guò)程中酶的缺乏

【參考答案】 1.D

二、臨床表現(xiàn)

本病主要臨床特征包括智能落后、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩和生理功能低下。

（一）新生兒期

1.患兒常為過(guò)期產(chǎn)　出生體重常大于第90百分位，身長(zhǎng)和頭圍可正常，前、后囟大。

2.腸功能減弱　胎便排出延遲，生后常有腹脹、便秘、臍疝，易誤診為先天性巨結(jié)腸。

3.生理性黃疸延長(zhǎng)。

4.反應(yīng)低下　患兒常處于睡眠狀態(tài)，對(duì)外界反應(yīng)低下、肌張力低、吮奶差、呼吸慢、哭聲低且少。

5.低代謝表現(xiàn)　體溫低、四肢冷、末梢循環(huán)差，皮膚出現(xiàn)斑紋或硬腫現(xiàn)象。

（二）典型癥狀

多數(shù)患兒常在出生半年后出現(xiàn)典型癥狀。

1.特殊面容和體態(tài)　頸短、頭大、皮膚蒼黃、粗糙、毛發(fā)稀少、面部黏液水腫、眼瞼水腫、眼距寬、鼻梁低平、舌大而寬厚常伸出口外。常有臍疝?；純荷聿陌?，軀干長(zhǎng)而四肢短小，上部量/下部量比例不稱(chēng)（＞1.5）。

2.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀　智能低下，表情呆板、淡漠，神經(jīng)反射遲鈍；運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，如翻身、坐、立、走的時(shí)間均延遲。

3.生理功能低下　精神差、安靜少哭、不愛(ài)活動(dòng)、對(duì)周?chē)挛锓磻?yīng)少；嗜睡、食欲差、聲音低啞、體溫低而怕冷。脈搏及呼吸均緩慢，心音低鈍，全身肌張力低、腸蠕動(dòng)慢、腹脹、便秘，可伴心包積液。心電圖呈低電壓、P-R間期延長(zhǎng)、T波平坦等改變。

【敲黑板】

先天性甲減新生兒期表現(xiàn)：“三超、三少、五低”

三超：過(guò)期產(chǎn)、巨大兒、生理性黃疸延遲。

三少：少吃、少哭、少動(dòng)。

五低：體溫低、哭聲低、血壓低、反應(yīng)低、肌張力低。

（三）地方性甲狀腺功能減退癥

1.“神經(jīng)性”綜合征　表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)、痙攣性癱瘓、聾啞、智能低下，但身材正常，甲狀腺功能正常或輕度減低。

2.“黏液水腫性”綜合征　臨床上有顯著的生長(zhǎng)發(fā)育和性發(fā)育落后、黏液水腫，智能低下為突出特征，血清T4降低，TSH增高，約25%患兒有甲狀腺腫大。

（四）促甲狀腺激素和促甲狀腺激素釋放激素分泌不足的表現(xiàn)

臨床癥狀輕，常有其他垂體激素缺乏的癥狀，如ACTH缺乏引起的低血糖，Gn缺乏引起的小陰莖，AVP缺乏引起的尿崩癥等。

三、輔助檢查

（一）新生兒篩查

出生后2～3日的新生兒干血滴紙片檢測(cè)TSH濃度作為初篩，結(jié)果＞15～20mU/L時(shí)，再檢測(cè)血清T4和TSH以確診。

（二）血清T4、T3、TSH測(cè)定

對(duì)新生兒篩查結(jié)果可疑或臨床有可疑癥狀的小兒都應(yīng)檢測(cè)血清T4和TSH濃度，如T4降低、TSH明顯增高時(shí)可確診。

（三）TRH刺激試驗(yàn)

可進(jìn)一步做TRH刺激試驗(yàn)，以鑒別垂體疾病或下丘腦病變。

（四）骨齡測(cè)定

利用手和腕骨X線片，可以判斷患兒骨齡，以協(xié)助診斷和監(jiān)測(cè)治療。

（五）核素檢查

患兒甲狀腺的大小、形狀，有無(wú)異位、結(jié)節(jié)、發(fā)育等情況。

四、診斷與鑒別診斷

（一）診斷

根據(jù)典型的臨床癥狀和甲狀腺功能測(cè)定，診斷并不困難。

（二）鑒別診斷

1.先天性巨結(jié)腸　出生后即開(kāi)始便秘、腹脹，常有臍疝，但精神反應(yīng)、哭聲及面容等均正常，鋇灌腸可見(jiàn)結(jié)腸痙攣段與擴(kuò)張段。

2.21-三體綜合征　患兒智能及動(dòng)作發(fā)育均落后，但有特殊面容，常伴其他先天畸形，皮膚及毛發(fā)正常，無(wú)黏液性水腫。血T3、T4、TSH正常，染色體核型分析可鑒別。

3.佝僂病　有動(dòng)作發(fā)育遲緩等表現(xiàn)，但智能正常，有佝僂病體征。

五、治療

（一）治療原則

早診斷，早治療，一旦確診，應(yīng)終身服用甲狀腺制劑。

（二）甲狀腺素替代治療

常用制劑為L(zhǎng)-甲狀腺素鈉、甲狀腺片。

1.用藥劑量　調(diào)整至：①TSH濃度正常，血T4正?；蚱咧?，以備部分T4轉(zhuǎn)變?yōu)門(mén)3。新生兒應(yīng)在開(kāi)始治療2～4周內(nèi)使血清T4水平上升至正常高限，6～9周內(nèi)使血清TSH水平降至正常范圍；②臨床表現(xiàn)：大便次數(shù)及性狀正常，食欲好轉(zhuǎn)，腹脹消失，心率維持在正常范圍，智能及體格發(fā)育改善。

2.用藥不合適表現(xiàn)　藥物過(guò)量：煩躁、多汗、消瘦、腹痛、腹瀉、發(fā)熱等；用量不足：患兒身高增長(zhǎng)及骨骼生長(zhǎng)遲緩，也會(huì)影響智力發(fā)育。

六、隨訪

治療開(kāi)始時(shí)每2周隨訪1次；血TSH和T4正常后，每3個(gè)月1次；服藥1～2年后，每6個(gè)月1次。

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