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唐氏綜合征主要特征——2021年臨床助理醫(yī)師考試資料

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唐氏綜合征主要特征——2021年臨床助理醫(yī)師考試資料,相信是考生們關(guān)注的事情,醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編整理了考試重點(diǎn)內(nèi)容,希望對考生復(fù)習(xí)有所幫助。

  第六章 遺傳性疾病  第一節(jié) 唐氏綜合征

唐氏綜合征,又稱21-三體綜合征(以前又稱先天愚型),是人類最早被確定的染色體病。細(xì)胞遺傳學(xué)特征是第21號染色體呈三體征,胚胎體細(xì)胞內(nèi)存在一條額外的21號染色體。母親年齡愈大,發(fā)病率愈高。

一、臨床表現(xiàn)

本病主要特征為智能低下,特殊面容和生長發(fā)育遲緩,可伴多種畸形。臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度隨異常細(xì)胞核型所占百分比而異。

(一)智能低下

本病最突出,最嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)。隨年齡增長而逐漸明顯。

(二)特殊面容

眼裂小、眼距寬、眼外眥上斜,鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,張口伸舌伴流涎。

(三)生長發(fā)育遲緩

身材矮小,骨齡落后;四肢短,手指短粗,小指內(nèi)彎,肌張力低下,韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲。

(四)特殊皮紋

通貫手(又稱猿線)、手掌三叉點(diǎn)上移向掌心。

(五)其他

男孩常有隱睪,成年后大多無生育能力;女孩無月經(jīng),僅少數(shù)可有生育能力。

【經(jīng)典例題1】

21-三體綜合征的特點(diǎn)不包括

A.眼裂小,眼距寬

B.張口伸舌,流涎多

C.皮膚粗糙增厚

D.常合并先天性畸形

E.精神運(yùn)動發(fā)育遲緩

【參考答案】 1.C

二、診斷和細(xì)胞遺傳學(xué)檢查

(一)診斷

典型病例依據(jù)特殊面容,皮膚紋理和智能低下可做出臨床診斷。

(二)細(xì)胞遺傳學(xué)檢查

新生兒或癥狀不典型者需進(jìn)行染色體核型分析以確診。

1.標(biāo)準(zhǔn)型 最常見,約占患兒總數(shù)的95%,核型為47,XX(或XY),+21。即患兒多出了一條額外的21號染色體。

2.易位型 染色體總數(shù)為46條,其中一條為易位染色體。

(1)D/G易位:D組以14號染色體易位為主,其核型為46,XX(或XY),-14,+t(14q21q);少數(shù)為15號或13號染色體易位。

(2)G/G易位:G組多出的21號易位到了另一個(gè)21號染色體上,核型為46,XX(或XY),-21,+t(21q21q);或多出的21號易位到了22號染色體上,46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)。

3.嵌合體型 患兒體內(nèi)存在兩種細(xì)胞系,一種為正常細(xì)胞,另一種為21-三體細(xì)胞,形成嵌合體,核型多為46,XX(或XY)/47,XX(或XY),+21。此型患兒臨床表現(xiàn)嚴(yán)重程度與正常細(xì)胞所占百分比例有關(guān)。

【敲黑板】

21-三體綜合征患兒一旦出生,無法治療。應(yīng)于孕期做產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷(見婦產(chǎn)科),對確診胎兒建議終止妊娠。

【經(jīng)典例題2】

D/G易位型21-三體綜合征最常見的核型是

A.46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)

B.46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)

C.46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)

D.46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)

E.46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)

【參考答案】 2.B

三、鑒別診斷

需與先天性甲狀腺功能減低相鑒別。先天性甲減患兒舌大而厚、顏面黏液性水腫、頭發(fā)干燥、皮膚粗糙、喂養(yǎng)困難、便秘、腹脹等癥狀,可測血清TSH、T4和核型分析進(jìn)行鑒別。

【敲黑板】

21-三體綜合征的特點(diǎn)是——皮膚細(xì)膩,伴發(fā)多種畸形;

先天性甲減的特點(diǎn)是——皮膚粗糙,無其他畸形。

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以上是”唐氏綜合征主要特征——2021年臨床助理醫(yī)師考試資料“的內(nèi)容,希望對考生備考有所幫助,預(yù)??忌樌ㄟ^2021年臨床助理醫(yī)師考試。

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