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血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病。其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時(shí)間延長(zhǎng)，終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向。

血友病病因

為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，活性凝血活酶生成障礙，凝血時(shí)間延長(zhǎng)所致。

１．血友?。粒ㄑ巡〖住。?

即因子Ⅷ促凝成分（Ⅷ：Ｃ）缺乏癥，也稱(chēng)ＡＧＨ缺乏癥；

２．血友病Ｂ（血友病乙）

即因子Ⅸ缺乏癥，又稱(chēng)ＰＴＣ缺乏癥、凝血活酶成分缺乏癥；

３．因子Ⅺ缺乏癥（血友病丙）

即Ⅺ因子缺乏癥，又稱(chēng)ＰＴＡ缺乏癥、凝血活酶前質(zhì)缺乏癥。

血友病臨床表現(xiàn)

１．出血

為本病主要的表現(xiàn)。終身有輕微損傷或手術(shù)后長(zhǎng)時(shí)間出血的傾向。出血的程度與患者血漿中ＦⅧ活性水平有關(guān)。根據(jù)出血輕重與血漿中凝血因子活性的水平，將本病分為４型：

（１）重型　血漿中ＦⅧ活性＜１％，常在２歲以前就出血，甚至結(jié)扎臍帶時(shí)出血不止?；颊叱鲅课欢嗲覈?yán)重，常有皮下、肌肉及關(guān)節(jié)等部位的反復(fù)出血，關(guān)節(jié)內(nèi)血腫畸形多見(jiàn)。

（２）中間型?。脾钚詾椋保ァ担?，起病在童年時(shí)期以后，以皮下及肌肉出血居多，亦有關(guān)節(jié)出血，但反復(fù)次數(shù)較少，嚴(yán)重程度也輕于重型。

（３）輕型?。脾钚詾椋担ァ玻担ィ鲅嘣谇嗄昶?，由于運(yùn)動(dòng)、拔牙或外科手術(shù)后出血不止而被發(fā)現(xiàn)，出血輕微，可以正常生活，參加運(yùn)動(dòng)，偶爾發(fā)生關(guān)節(jié)血腫。

（４）亞臨床型　只有大手術(shù)后才發(fā)生出血，實(shí)驗(yàn)室檢查可以證實(shí)為本病，ＦⅧ活性為２５％～４０％。

一般而言，凡出血癥狀出現(xiàn)越早，病情越重，隨年齡的增長(zhǎng)，出血癥狀可逐漸減輕，有時(shí)可出現(xiàn)無(wú)出血癥狀的緩解期。出血可在創(chuàng)傷后數(shù)小時(shí)或數(shù)天后發(fā)生，也可在創(chuàng)傷或手術(shù)后即滲血不止。

２．出血所導(dǎo)致的壓迫癥及并發(fā)癥

（１）周?chē)窠?jīng)受累　病人有麻木、劇痛、肌肉萎縮。

（２）上呼吸道梗阻　口腔底部、喉、舌、扁桃體、后咽壁或頸部的嚴(yán)重出血甚為危險(xiǎn)可引起窒息。

（３）壓迫附近血管　可發(fā)生組織壞死。

ＦⅧ缺乏癥及ＦⅨ缺乏癥皆具有上述類(lèi)似的典型出血癥狀。不同點(diǎn)在于：①血友病Ｂ重型患者（ＦⅨ活性小于２％）較血友?。辽?，而輕型較多，因此臨床上較血友?。翞檩p；②女性傳遞者也可出血；③發(fā)生抗ＦⅨ抗體者較少，僅占１％。ＦⅪ缺乏癥癥狀輕，有時(shí)僅在手術(shù)、拔牙或損傷后出血；其傳遞者一般無(wú)臨床癥狀，但拔牙后，較正常人容易出血；ＦⅪ缺乏癥常合并其他先天性凝血因子異常，如合并ＦＶ、Ⅶ缺乏癥。

血友病鑒別診斷

１．血管性血友病區(qū)別

后者為常染色體顯性遺傳，家系調(diào)查也有助于區(qū)別；出血時(shí)間延長(zhǎng)、阿司匹林耐量試驗(yàn)陽(yáng)性，血小板粘附率降低，對(duì)瑞斯托霉素血小板無(wú)聚集反應(yīng)，血漿中因子Ⅷ：Ｃ／ⅧＲ：Ａｇ的比例增高或正常，血漿中ＶＷ因子缺乏或減少，而血友?。脸煤廷海茫海粒绫壤档屯?，其他實(shí)驗(yàn)室檢查均正常。

２．獲得性第Ⅷ因子減少

常見(jiàn)于甲亢、彌散性血管內(nèi)凝血等疾病，以往無(wú)出血史，無(wú)家族史，兩性均可發(fā)?。慌R床伴有原發(fā)性疾病癥狀和體征，凝血因子的減少除第Ⅷ因子外尚有其他因子不足，不難與血友病Ａ鑒別。

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