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概述

又稱(chēng)血紫質(zhì)病，系由卟啉產(chǎn)生和排泄異常所引起的代謝性疾病，多有遺傳因素。根據(jù)卟啉代謝紊亂的部位，分為紅細(xì)胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。

臨床表現(xiàn)

（一）皮膚征狀群：

多在嬰兒期也可在成人出現(xiàn)（遲發(fā)性皮膚血卟啉?。?。為光照后，在皮膚暴露部出現(xiàn)紅斑、皰疹、甚至潰爛。結(jié)痂后遺留瘢痕，引起畸形和色素沉著。皮疹可為濕疹、蕁麻疹、夏令癢疹或多形性紅斑等類(lèi)型?？谇徽衬た捎屑t色斑點(diǎn)，牙呈棕紅色。同時(shí)可并發(fā)眼損害如結(jié)膜炎、角膜炎及虹膜炎等。部分病人皮膚過(guò)敏炎癥后期萎縮、黑色素沉著及類(lèi)似硬皮病或皮肌炎的現(xiàn)象。嚴(yán)重者可有鼻、耳、手指皮膚結(jié)瘢變形。可有特殊紫色面容。紅細(xì)胞生成性血卟啉病和遲發(fā)性皮膚型，可有多毛癥。肝性血卟啉病除皮膚癥狀外，可同時(shí)或在病程演進(jìn)中伴有腹部或神經(jīng)精神癥狀，即為混合型。

（二）腹部征狀群：

特征為急性腹痛，伴惡心、嘔吐。

（三）神經(jīng)精神征狀群：

表現(xiàn)為下肢疼痛、感覺(jué)異常；亦可為脊髓神經(jīng)病變、出現(xiàn)截癱或四肢癱瘓；也可表現(xiàn)為大腦病變，產(chǎn)生神經(jīng)、精神、植物神經(jīng)癥狀，如腹痛、高血壓等。

診斷鑒別

一、病史、癥狀及體征

二、輔助檢查：

尿常呈紅色（也可無(wú)色），但經(jīng)暴露于陽(yáng)光或酸化煮沸半小時(shí)后變?yōu)榧t色醫(yī)學(xué)教|育網(wǎng)搜集整理。尿卟膽原（PBG）定性或定量試驗(yàn)陽(yáng)性。

三、鑒別診斷：

本病腹痛發(fā)作時(shí)，應(yīng)與急腹癥、鉛中毒鑒別；皮膚型應(yīng)與糙皮病鑒別；表現(xiàn)精神、神經(jīng)癥狀群時(shí)，應(yīng)與腦炎、脊髓灰質(zhì)炎、精神分裂相鑒別。

治療主要為對(duì)癥治療和預(yù)防復(fù)發(fā)。

（一）紅細(xì)胞生成性血卟啉病

1、皮膚損害：避免陽(yáng)光照射和創(chuàng)傷；外用3%二羥其丙酮（dihydroxyacetone）和0.13%散沫花素（lawsone）霜?jiǎng)４┓雷o(hù)衣?？诜?beta;-胡蘿眩素60-180mg/d，或核黃素20-40mg/d，或每隔日口服阿的平50mg.

2、溶血性貧血：嚴(yán)重和長(zhǎng)期溶血有脾切除指證，可能有良效且可降低對(duì)光敏感性。消膽胺4g 3次/d，餐前服用同時(shí)加用抗氧化劑維生素E，對(duì)防止肝病的進(jìn)展有效。

（二）肝性血卟啉病

1、避免誘因：如過(guò)勞、精神刺激和饑鋨、感染等。

2、宜高糖飲食、禁酒，急性發(fā)作時(shí)，靜脈滴注10%葡萄糖液100-150ml/h，或25%葡萄糖液40-60ml/h，連續(xù)24h，配合高糖飲食能使癥狀迅速緩解。糖耐量減低者可并用胰島素治療。

3、激素：少數(shù)急性發(fā)作與月經(jīng)周期有明顯關(guān)系病例，應(yīng)用雄激素、雌激素或口服女性避孕藥有良效，但可出現(xiàn)持續(xù)性高血壓，其機(jī)制不明。有體位性低血壓的病人用強(qiáng)的松10-20mg，3次/d獲良效。

4、對(duì)癥治療：氯丙嗪可減輕腹痛緩解神經(jīng)精神癥狀，12.5-25mg 3次/d.甲派氯丙嗪療效更好，5-10mg 3-4次/d.嚴(yán)重腹痛及四肢腰背疼痛者可用阿司匹林和丙氧基苯。

5、血紅蛋白：是搶救危重急性血卟啉病的有效手段。劑量為每次3-6mg/kg體重，24h內(nèi)不大于6mg/kg體重。用生理鹽水稀釋后靜脈注射，速度不大于40mg/min，6－10min注畢；也可加入500ml生理鹽水中靜脈注射一次，第2次注射至少間隔12小時(shí)，療程3-5d. 6、靜脈放血：遲發(fā)性皮膚型血卟啉病靜脈放血有療效。每2-3周放血一次，每次300-500ml，總量常需2000-4000ml.尿卟啉排出顯著減少或血紅蛋白降至11g%時(shí)停止放血。可使癥狀消失6－9個(gè)月，生化改善12－24個(gè)月。個(gè)體差異較大。

7、氯喹：間斷試用劑量，每次口服125mg，每周2次，尿卟啉排出降至低于100μg/d時(shí)停用。療程可達(dá)數(shù)月至數(shù)年。對(duì)遲發(fā)性皮膚型病人可獲完全緩解。治療中應(yīng)密切觀察肝功（SGPT）情況。

8、糾正水、電解質(zhì)紊亂：對(duì)抗利尿激素釋放過(guò)多者，應(yīng)限制水分?jǐn)z入，并加用去甲基金霉素，每次200-400mg 3次/d，5-10d為一療程。如因出汗和胃腸道損失過(guò)量的鈉和進(jìn)水量不足者，則需補(bǔ)充鹽類(lèi)和水分。急性發(fā)作時(shí)偶見(jiàn)低鎂血癥性抽搐，應(yīng)予補(bǔ)充鎂鹽。

預(yù)防

1、避免誘因：如過(guò)勞、精神刺激和饑鋨、感染等。

2、宜高糖飲食、禁酒，急性發(fā)作時(shí)，靜脈滴注 %葡萄糖液100 -150ml/h，或25%葡萄糖液40-60ml/h.連續(xù)24h，配合高糖飲食能使癥狀迅速緩解。糖耐量減低者可并用胰島素治療。

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