一 病史、癥狀:
原發(fā)性者見于兒童,繼發(fā)性者多在20歲后發(fā)病,多數(shù)人無癥狀僅于體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)。也可早年發(fā)生冠心病及其他動(dòng)脈粥樣硬化性疾病如中風(fēng)、周圍血管病。常伴有肥胖、葡萄糖耐量異常(或糖尿病)、高胰島素血癥、高尿酸血癥,可發(fā)生急性胰腺炎。常出現(xiàn)黃斑瘤位于上、下眼瞼或腱黃瘤在肢體伸側(cè)肌腱,如鷹嘴、髕、足跟部,伴有肌腱炎時(shí)有痛感和壓痛。
二 體檢發(fā)現(xiàn):
可有肥胖、周圍神經(jīng)炎或動(dòng)脈粥樣硬化性疾病、糖尿病等的體征。
三 輔助檢查:
。ㄒ唬┭,血漿總膽固醇2.3mmol/L為過高。
。ǘ┲鞍,測定LDL和HDL比總膽因醇更有意義,LDL水平升高與心血管疾病患病率和病死率升高相關(guān),HDL水平升高有利于防止動(dòng)脈粥樣硬化發(fā)生。
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