目前可治療的罕見(jiàn)?。?

苯丙酮尿癥：由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少及鼠氣味等。

戈謝氏?。阂蝮w內(nèi)缺乏酸性β-葡萄糖腦苷脂酶，導(dǎo)致底物葡萄糖腦苷酯在肝、脾、骨骼等細(xì)胞的溶酶體中貯積導(dǎo)致的罕見(jiàn)疾病。

肺動(dòng)脈高壓：是各種原因引起的靜息狀態(tài)下右心導(dǎo)管測(cè)得的肺動(dòng)脈平均壓≥25mmHg的一組臨床病理生理綜合征。由于肺血管重塑引起肺循環(huán)血流動(dòng)力學(xué)改變，最終可導(dǎo)致右心衰竭，甚至死亡。

黏多糖?。菏怯捎诮到怵ざ嗵堑娜苊阁w酶缺陷引起的遺傳性疾病，目前能夠用酶替代治療。

75%的患者治療不規(guī)范

“雖然目前還沒(méi)有罕見(jiàn)病調(diào)查數(shù)據(jù)，但據(jù)推算，我國(guó)的罕見(jiàn)病患者已上千萬(wàn)。”山東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院院長(zhǎng)、山東省罕見(jiàn)疾病防治協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng)韓金祥說(shuō)，有不少患者被長(zhǎng)期漏診，甚至是誤診。他介紹說(shuō)，國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病患者確診前，30%以上的患者要看5-10個(gè)醫(yī)生，44%的患者被誤診，最初癥狀顯現(xiàn)到最后確診需5至30年，75%的患者治療方案不正確、不規(guī)范。

“有些罕見(jiàn)病的確診甚至需要幾代人努力。”山東省罕見(jiàn)疾病防治協(xié)會(huì)第一屆理事會(huì)常務(wù)理事、山東省千佛山醫(yī)院副院長(zhǎng)蔣仲敏同樣表示，國(guó)家應(yīng)該加大對(duì)罕見(jiàn)病防治的投入，因?yàn)椋?ldquo;這不是任何個(gè)人所能承擔(dān)的。”

罕見(jiàn)病比較罕見(jiàn)，或許很多人會(huì)以為罕見(jiàn)病與自己無(wú)關(guān)。“這是錯(cuò)誤的，因?yàn)楹币?jiàn)病人人都有風(fēng)險(xiǎn)。”山東省罕見(jiàn)疾病防治協(xié)會(huì)副會(huì)長(zhǎng)許雙慶介紹說(shuō)，因?yàn)槊總€(gè)人身上有2.5萬(wàn)組基因，平均每人都有7組至10組缺陷基因，一旦配偶雙方存在相同缺陷基因，孩子就有可能患上罕見(jiàn)病。這意味著每個(gè)健康人結(jié)婚懷孕過(guò)程中都面臨著罕見(jiàn)病風(fēng)險(xiǎn)。

因此，歐美許多國(guó)家都非常重視罕見(jiàn)病的防治，并制定了專門的法律。在我國(guó)也曾有專家連續(xù)多年在全國(guó)兩會(huì)上提出相關(guān)建議。

在韓金祥看來(lái)，政府立法至少應(yīng)包括四方面，“根據(jù)病譜調(diào)查數(shù)據(jù)，給出中國(guó)的罕見(jiàn)病定義標(biāo)準(zhǔn)；根據(jù)每種罕見(jiàn)病發(fā)病率，給出具體救助計(jì)劃；根據(jù)中國(guó)的病譜及國(guó)內(nèi)外研究情況，制定醫(yī)療研究資助計(jì)劃；根據(jù)中國(guó)所需罕見(jiàn)病治療藥物目錄及需要現(xiàn)狀，制定‘孤兒藥’開(kāi)發(fā)激勵(lì)措施。”

讓可治罕見(jiàn)病先入醫(yī)保

“罕見(jiàn)病藥物動(dòng)輒上萬(wàn)，像我們需要吃的波生坦，如果沒(méi)有慈善救助，每月要好幾萬(wàn)，一般人根本吃不起。如果醫(yī)保能報(bào)銷一部分的話，這將大大減輕我們的負(fù)擔(dān)。”山東肺動(dòng)脈高壓患者群群主喬勁松（化名）說(shuō)，現(xiàn)在大部分罕見(jiàn)病患者吃的藥是要靠慈善救助的，但慈善救助大都是定期的，不少患者在吃完了救助的藥后，只能無(wú)奈斷藥。

“肺動(dòng)脈高壓患者用藥都非常貴，每月好幾千甚至上萬(wàn)的醫(yī)藥費(fèi)，一般人確實(shí)無(wú)法承擔(dān)。”山東大學(xué)齊魯醫(yī)院心內(nèi)科主任醫(yī)師紀(jì)求尚說(shuō)。

所幸這種情況正在改變，越來(lái)越多的社會(huì)組織和個(gè)人開(kāi)始關(guān)注這些群體。“我們很多罕見(jiàn)病群體也一直在呼吁，希望國(guó)家能盡早立法，保障罕見(jiàn)病患者的權(quán)益。”肺動(dòng)脈高壓患者趙心（化名）說(shuō)，“我們也理解立法不是一天兩天的事，但是，能否先由各地把那些有辦法治療或者有藥物可以延長(zhǎng)生命的罕見(jiàn)病納入醫(yī)保，先減輕這部分患者的負(fù)擔(dān)呢？”她表示，“哪怕一開(kāi)始報(bào)銷的比例低一些，也沒(méi)關(guān)系。”

據(jù)了解，目前上海在罕見(jiàn)病醫(yī)療保障方面率先有所突破，12種可治療的罕見(jiàn)病不同程度地取得了部分醫(yī)保報(bào)銷和互助基金。

“雖然醫(yī)保目錄的制定權(quán)限不在我們這里，但我們會(huì)幫忙向相關(guān)部門反映。”山東省社保局城鎮(zhèn)職工醫(yī)療保險(xiǎn)統(tǒng)籌處處長(zhǎng)仇振華介紹說(shuō)，醫(yī)保目錄是定期更新的，一般在國(guó)家更新目錄后，省級(jí)相關(guān)部門可以按照一定標(biāo)準(zhǔn)確定本省的目錄。“醫(yī)保目錄的制定非常細(xì)致，有一套嚴(yán)格的流程，相信隨著我國(guó)的發(fā)展，醫(yī)療保障水平將不斷提高。”