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(一)臨床表現(xiàn)
21-三體綜合征患兒的主要特征為智能低下,特殊面容和生長發(fā)育遲緩,并可伴有多種畸形。
1.智能低下
所有患兒均有不同程度的智能低下,隨年齡增長而逐漸明顯。
2.生長發(fā)育遲緩
身材矮小,頭圍小,骨齡落后于年齡,出牙延遲且常錯位。運動發(fā)育和性發(fā)育延遲。四肢短,手指粗短,小指向內(nèi)彎曲。肌張力低下,韌帶松弛,關節(jié)可過度彎曲。
3.特殊面容
眼距寬,眼裂小,眼外眥上斜。鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多。
4.皮膚紋理特征
通貫手,手掌三叉點上移向掌心。
5.其他
可伴有其他畸形,常見的有先天性心臟病,其次是消化道畸形,易患各種感染,白血病的發(fā)生率增高。男孩有隱睪,小陰莖,無生殖能力。
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