一、病因

　　1.攝人不足。

　　2.吸收和利用障礙。

　　3.需要量增加。

　　4.先天貯存不足。

　　二、發(fā)病機制

　　1.葉酸缺乏，維生素B₁₂缺乏→四氫葉酸下降→核苷酸合成下降→DNA合成下降，RNA合成正常→細胞分裂、增殖下降→細胞巨幼變，細胞數量下降→紅細胞數下降，白細胞數下降，血小板合成下降。

　　2.維生素B₁₂缺乏→甲基丙二酸轉變醫(yī)學教|育網搜集整理為琥珀酸過程受影響→神經髓鞘中脂蛋白合成不足→神經髓鞘受損→出現神經精神癥狀。

　　3.維生素B₁₂缺乏→已吞噬細菌的中性粒細胞和巨噬細胞殺菌作用下降→合成結核菌壁原料的甲基丙二酸堆積→易感染結核菌。

　　三、臨床表現

　　1.一般表現：輕度水腫，毛發(fā)稀疏、發(fā)黃。

　　2.貧血表現：面色蠟黃、疲乏無力。骨髓外造血反應，常伴有肝、脾、淋巴結腫大。

　　3.精神神經癥狀：表情呆滯、嗜睡、對外界反應遲鈍、少哭或不哭、智力發(fā)育和動作發(fā)育落后、甚至倒退，如原來已會認人、會爬等，病后又都不會，此醫(yī)學教|育網搜集整理外尚有不協(xié)調和不自主的動作，肢體、頭、舌甚至全身震顫、肌張力增強，腱反射亢進，踝陣攣陽性，淺反射消失，甚至抽搐。

　　4.消化系統(tǒng)癥狀：食欲不振、舌炎、舌下潰瘍等。

　　四、實驗室檢查

　　（一）血象

　　1.紅細胞數下降大于血紅蛋白量的下降。

　　2.中央淡染區(qū)不明顯、染醫(yī)學教|育網搜集整理色較深、輕度大小不均，偶見幼紅細胞，可見嗜多色性及嗜堿性點彩紅細胞。

　　3.MCV＞94μm2，MCN＞32pg，MCNC為32%～36%，呈大細胞正色素性貧血。

　　4.白細胞數稍低，粒細胞核分葉過多，分葉可超過5個以上，故對早期診斷有重要意義。

　　5.血小板計數可減低。

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　　1.骨髓增生活躍，以紅細胞增生為主。

　　2.紅細胞胞核發(fā)育醫(yī)學教|育網搜集整理落后于胞漿，顯示漿老核幼。這種細胞胞體增大、胞核大、染色質疏松的現象，稱之為巨幼變。

　　3.粒細胞系統(tǒng)中，晚幼粒和桿狀核粒細胞亦可見巨幼變。

　　4.巨核細胞中出現核分葉過多。

　　（三）血生化檢查

　　1.血清維生素B₁₂含量測定，正常值為200～800ng／L.如＜100ng／L提示缺乏。

　　2.血清葉酸含量測定，正常值為5～6μg／L。＜3μg／L提示葉酸缺乏。

　　五、治療

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　　（二）藥物治療

　　1.主要應用維生素B₁₂100μg／次每周肌注2次，連用數周，直至血象恢復正常。

　　2.對葉酸缺乏者，口服葉酸5mg，每日3次，連用數周，直至血象恢復正常。

　　3.療效判定有效者在服藥2～4天后，網織紅細胞開始上升，4～7天可達到高峰，2～6周后紅細胞數及血紅蛋白恢復正常。