發(fā)病早，生后2個月內有嘔吐，哺乳困難，伴驚厥發(fā)作，漸出現癱瘓。有的初起不能豎頭，出現進行性痙攣雙癱。1歲以后肌張力增加，呈去皮質強直狀態(tài)。聲、光、觸覺等刺激時可出現角弓反張。2歲后視力喪失、視神經萎縮。本病征特點之一為頭圍增大、骨縫分離，始于2～5個月，快速進行達數月之久，2歲后增大速度放慢。病漸加重，驚厥、出汗、高熱、嘔吐，多在4歲死亡。也有初生即發(fā)病，肌肉松弛、嗜睡、吸乳和吞咽困難，可于數周內死亡。另一些起病較晚，5歲開始出現進行性智力低下、小腦征、視力障礙、視神經萎縮和色素性視網膜變性。醫(yī)學`教育網搜集整理

　　根據臨床特點頭圍過大，肌張力低以后增高，去皮質強直，視神經萎縮，驚厥發(fā)作，腦脊液正常，腦電圖無特異性等診斷。醫(yī)學`教育網搜集整理