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冬眠瘤的遺傳學

2010-04-27 18:13 醫(yī)學教育網(wǎng)
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  盡管冬眠瘤的染色體改變有時較普通脂肪瘤和脂肪母細胞瘤復雜,但核型都是接近二倍體或表現(xiàn)為假二倍體。唯一重復出現(xiàn)的畸變位置是11q13-21,11q13是最常見的結構重排,它在大部分的病例中累及3或3條以上的染色體。沒有染色體區(qū)帶在與11q13的易位中被累及兩次以上。

  分裂中期FISH分析發(fā)現(xiàn)的染色體重排比染醫(yī)學教`育網(wǎng)搜集整理色體區(qū)帶分析的結果復雜。不僅在明顯有11號染色體重排的病例中發(fā)現(xiàn)有染色體畸變,在看似正常的病例中也有。雜合性和純合性缺失都可以檢測到,缺失包括4Mb的片段。在5例冬眠瘤中發(fā)現(xiàn)有4個具有腫瘤抑制基因多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤基因(MEN1)的純合性缺失,而5例冬眠瘤都有PPP1A的雜合性缺失。目前還沒有結論性的遺傳學改變來解釋冬眠瘤的發(fā)生。

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