先天愚型是最重要的染色體疾病。臨床表現(xiàn)：先天愚型患兒出生時體重和身長偏低，肌張力低下，突出的是顱面部畸形，頭顱小而圓，枕部扁平，臉圓而扁平，鼻扁平，臉裂細且上外傾斜，眼距過寬，內(nèi)眥贅皮明顯，常有斜視，虹膜時有白斑點，常見晶狀體混濁，嘴小唇厚，舌大外伸（伸舌樣癡呆之名由此而來），耳小，耳位低，耳廓畸形，頸背部短而寬，有多余的皮膚，由于軟骨發(fā)育差，患者四肢較短，手寬而肥，通貫掌，指短，第5指常內(nèi)彎，短小或缺小指中節(jié)，皮紋也有一定的特點，腹肌張力低下而膨脹，故常有腹直肌分離或臍疝，約1/2以上的患者有先天性心臟病，主要是室間隔缺損、房室道連通、和運脈導管未閉，消化道的畸形如十二指腸的狹窄、巨結(jié)腸、直腸脫垂及肛門閉鎖等也偶爾可見。

　　在男性常有隱睪，睪丸有生精過程，但精子常減少，性欲下降，尚未見有生育者。女性患者通常無月經(jīng)，但有少數(shù)能妊娠和生育。精神發(fā)育遲滯或智力低下是本病最突出最嚴重的表現(xiàn)，但其程度在各患者不完全相同，智商通常在25～50之間，高于50的很少。行為、動作傾向于定型化，抽象思維能力受損最大醫(yī)學`教育網(wǎng)搜集整理。