“社區(qū)康復(fù):半乳糖血癥的癥狀有哪些?”相信是準(zhǔn)備參加社區(qū)衛(wèi)生人員崗位培訓(xùn)的朋友比較關(guān)注的事情,為此,醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編整理內(nèi)容如下:
1.半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏性半乳糖血癥(半乳糖血癥1型或典型的半乳糖血癥):
典型的半乳糖血癥患兒在圍生期即發(fā)病,常在喂給乳類后數(shù)日即出現(xiàn)嘔吐、拒食、體重不增和嗜睡等癥狀,繼而呈現(xiàn)黃疸和肝大。若不能及時(shí)診斷而繼續(xù)喂給乳類,將導(dǎo)致病情進(jìn)一步惡化,在2~5周內(nèi)發(fā)生腹水、肝功能衰竭、出血等終末期癥狀。如用裂隙燈檢查,在發(fā)病早期即可發(fā)現(xiàn)晶體白內(nèi)障形成。約30%~50%患兒在病程第1周左右并發(fā)大腸桿菌敗血癥,使病情更加嚴(yán)重。未經(jīng)及時(shí)診斷和治療的患兒大多在新生兒期內(nèi)夭折。少數(shù)患兒癥狀可較輕微,僅在進(jìn)食乳類后出現(xiàn)輕度的消化道癥狀,但如繼續(xù)使用乳類食物則在幼嬰期逐漸呈現(xiàn)生長遲緩、智能發(fā)育落后、肝硬化和白內(nèi)障等征象。
2.半乳糖激酶缺乏性半乳糖血癥(半乳糖血癥Ⅱ型):
本病患兒體內(nèi)無半乳糖-1-磷酸累積,因此無肝、腦損害;但大量半乳糖在晶體內(nèi)被醛糖還原酶轉(zhuǎn)化為半乳糖醇后即會(huì)導(dǎo)致白內(nèi)障。另外患兒發(fā)病比較早,容易出現(xiàn)智力障礙,尿半乳糖明顯增加。
3.尿苷二磷酸半乳糖-4-表異構(gòu)酶缺乏性半乳糖血癥(半乳糖血癥Ⅲ型):
其常見的臨床表現(xiàn)是嚴(yán)重的黃疸、肝臟明顯增大,以及嚴(yán)重的智力、生長發(fā)育障礙。根據(jù)酶缺乏累及組織的不同可以分為兩種亞型:大多數(shù)患兒為紅、白細(xì)胞內(nèi)表異構(gòu)酶缺乏和半乳糖-1-磷酸含量增高,但成纖維細(xì)胞和肝臟中酶活力正常,故患兒不呈現(xiàn)任何癥狀,生長發(fā)育亦正常;另有少數(shù)患兒酶缺陷累及多種組織器官,臨床表現(xiàn)酷似轉(zhuǎn)移酶缺乏性半乳糖血癥,但紅細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)移酶活性正常而半乳糖-1-磷酸增高可資鑒別。
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