染色體異常分類：

⒈數(shù)量畸變包括整倍體和非整倍體畸變，染色體數(shù)目增多、減少和出現(xiàn)三倍體等。

⒉結構畸變染色體缺失易位倒位、插入、重復和環(huán)狀染色體等又可分為常染色體畸變，如Down（21三體）綜合征Patau（13三體）綜合征和Edward（18三體）綜合征等，以及性染色體畸變如Turner綜合征（XO）和先天性睪丸發(fā)育不全等。

最常見的染色體疾病Down綜合征病理改變：患者腦重約較正常輕10%僅有簡單的腦回結構，額葉小，顳上回皮質薄，腦白質髓鞘形成晚皮質神經元發(fā)育不全和分化低等。40歲以上患者可見Alzheimer病樣神經原纖維纏結及老年斑。