為了幫大家準(zhǔn)備醫(yī)療衛(wèi)生招聘考試，今天醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)給大家分享【臨床】2023醫(yī)療招聘備考資料：高頻考點(diǎn)（2.10），希望能夠幫助到各位考生。更多輔導(dǎo)資料盡在醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)醫(yī)療招聘欄目，歡迎查看哦！

高頻考點(diǎn)：

1.苯丙酮尿癥（PKU）常染色體隱性遺傳病，典型的為苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺乏，以智能發(fā)育落后為主，黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和鞏膜色澤變淺。尿、汗液呈鼠尿臭味。

2.苯丙酮尿癥重點(diǎn)的實(shí)驗(yàn)室檢查

新生兒篩查：新生兒喂奶3日后，Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)。

較大嬰兒或兒童初篩：尿三氯化鐵試驗(yàn)；2，4－二硝基苯肼試驗(yàn)。

3.先天性甲低（呆小病或克汀?。?/p>

患兒常為過期產(chǎn)，生理性黃疸延遲，胎便排出延遲，出生后有腹脹、便秘、臍疝。

患兒多睡，對(duì)外界反應(yīng)遲鈍、肌張力低下、哭聲低、呼吸慢、體溫低、四肢冷。

智能低下。新生兒篩查：出生后2～3天新生兒干血滴紙片檢測(cè)TSH濃度，再測(cè)血清T4、TSH確診。治療口服：L-甲狀腺素鈉。

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