地中海貧血的產(chǎn)前診斷是臨床醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)主任醫(yī)師考試的重要考點(diǎn)和常見(jiàn)考點(diǎn)，現(xiàn)醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)整理總結(jié)如下：

1.孕前篩查

通過(guò)血常規(guī)、血紅蛋白電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者；

2. 基因檢測(cè)

孕前或早孕期通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)明確α、b珠蛋白基因的異常位點(diǎn)，為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備醫(yī)`學(xué)教育網(wǎng)搜集整理；

3. 產(chǎn)前診斷

中孕期（17-22周）行羊水穿刺術(shù)獲取胎兒細(xì)胞，通過(guò)基因檢測(cè)明確胎兒有無(wú)α或b珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。

遺傳診斷中心從2003年起開(kāi)展地中海貧血的基因檢測(cè)以來(lái)，已經(jīng)檢出α地貧29例，β地貧23例，其中，血紅蛋白H 病6例，重型β地貧2例。目前已對(duì)18例有α或β地貧病史或家族史、有β地貧患兒生育史、有水腫胎生育史或引產(chǎn)史的夫婦進(jìn)行了產(chǎn)前診斷，檢出-SEA 缺失3例，β地貧雜合子3例。